Packard AT, et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184 · Jha P, Morgan TA, Kennedy A. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166 · Kennedy A, Woodward PJ. RadioGraphics 2019;39(3):893–910.
Três artigos, três camadas
Este tema tem três referências na pasta, e cada uma cobre uma camada distinta:
a divisão de trabalhoPackard et al, RadioGraphics 2025 (a espinha dorsal): léxico SRU (Society of Radiologists in Ultrasound) 2024, marcos, estudo anatômico de
11–13s6d, rastreio genético e anomalias estruturais.
Jha, Morgan & Kennedy, RadioGraphics 2019: corionicidade, amnionicidade e as complicações exclusivas
das gemelares monocoriônicas.
Kennedy & Woodward, RadioGraphics 2019: a técnica de Doppler obstétrico, com o ducto venoso e as
armadilhas de amostragem.
a frase que organiza o tema inteiroO método preferido de rastreio genético de primeiro trimestre é o NIPT (teste pré-natal não invasivo) com cfDNA (cell-free DNA: DNA livre circulante no sangue materno) EM CONJUNTO com o US de
primeiro trimestre: não um ou outro. Até 95% dos achados fetais clinicamente significativos seriam
perdidos ou retardados se apenas o NIPT fosse usado.
O léxico SRU 2024
por que isso vem primeiro
Em 2024 um painel de consenso da Society of Radiologists in Ultrasound publicou um léxico do primeiro
trimestre (Radiology 2024;312(2):e240122). O artigo-base incorpora esse léxico ao longo de todo o texto, e essa tabela é, isoladamente, um dos itens de maior rendimento em prova.
Termo do léxico
Alternativa aceita
Termos a evitar
Primeiro trimestre (IG, idade gestacional, ≤ 13s6d)
Saco gestacional: provável (sem vesícula vitelina ou embrião) / definitivo (com)
Gestação
Embrião (≤ 10s6d)
Polo embrionário
Feto (≥ 11s0d)
Polo fetal
Atividade cardíaca
Movimento cardíaco
Coração, batimento, vivo, viável
Líquido intracavitário
Líquido na cavidade endometrial
Pseudossaco gestacional
Gestação intrauterina (GIU), inclusive SG (saco gestacional) excêntrico completamente circundado por endométrio
Opcional descrever, mas concluir como GIU
Gestação angular, gestação cornual, “excêntrica” como termo isolado
Anomalia mülleriana: descrever a posição do SG em relação à anomalia
Gestação bicorno, gestação unicorno
Gestação ectópica: precedida da localização (tubária, intersticial, cicatriz de cesárea, cervical, ovariana, abdominal, intramural)
“Gestação em cicatriz de cesárea” como substantivo, gestação cervical, ectópica cornual
Anel tubário
Anel anexial, SG anexial
Massa extraovariana
Massa anexial
Gestação de localização desconhecida (PUL)
Perda gestacional precoce (EPL): com modificadores
Abortamento espontâneo
Falha
EPL “preocupante para”
GIU de prognóstico incerto
GIU de viabilidade incerta
EPL “diagnóstica de”
Gestação anembrionada · óbito (embrião/feto sem atividade cardíaca)
Ovo cego
EPL em curso · incompleta · completa
Restos ovulares: descrever os achados
Tecido embrionário ou fetal
Vascularidade miometrial aumentada (EMV)
MAV (malformação arteriovenosa), fístula AV (arteriovenosa), subinvolução do sítio placentário
o que não mudou
Os critérios diagnósticos de perda gestacional precoce do painel SRU de 2013 (Doubilet, NEJM, New England Journal of Medicine,
2013;369:1443) permanecem inalterados. O que mudou foi o vocabulário, não os limiares, que são estes:
Diagnóstico de perda (qualquer UM fecha)
Suspeito de perda (NÃO fecha: controle em 7–14 dias)
CCN (comprimento cabeça-nádega) ≥ 7 mm sem atividade cardíaca
CCN < 7 mm sem atividade cardíaca
Diâmetro médio do saco ≥ 25 mm sem embrião
Saco de 16–24 mm sem embrião
Sem embrião com atividade cardíaca ≥ 2 semanas após US que mostrou saco sem vesícula vitelina
Sem embrião com atividade cardíaca 7–13 dias após US com saco sem vesícula vitelina
Sem embrião com atividade cardíaca ≥ 11 dias após US que mostrou saco com vesícula vitelina
Sem embrião com atividade cardíaca 7–10 dias após US com saco com vesícula vitelina
Sem embrião ≥ 6 semanas após a última menstruação · âmnio “vazio” (visível junto à vesícula, sem embrião) · vesícula vitelina > 7 mm · saco pequeno em relação ao embrião (diâmetro médio − CCN < 5 mm)
a lógica dos números
Os limiares de 2013 foram desenhados para especificidade ~100%: nenhuma gestação viável pode ser
rotulada de perda. Por isso os cortes antigos subiram (CCN 5 → 7 mm, saco 16 → 25 mm): no
limite anterior havia falsos-positivos documentados. Achado suspeito não autoriza conduta ativa: a resposta
é sempre o controle evolutivo.
Marcos precoces e datação
a cronologia: o que aparece e quando4–5 semanas: saco gestacional, primeiro achado de GIU. Qualquer coleção líquida
redonda ou oval no endométrio, com teste positivo, é provável saco gestacional. 5½ semanas: vesícula vitelina, que é o que torna o diagnóstico de GIU definitivo. ~6 semanas: embrião identificável ao US transvaginal. 6–6½ semanas: atividade cardíaca, que deve estar presente antes que o CCN atinja 7 mm. 6½–7 semanas: âmnio fino (mais fácil de ver depois de 7 semanas). 7–8 semanas: coluna. ~8 semanas: a curvatura da cabeça se distingue do corpo e surgem os quatro brotos de
membro. 8–10 semanas: rombencéfalo, estrutura arredondada anecoica intracraniana.
a regra de segurança que cai em provaNão usar Doppler no embrião para documentar atividade cardíaca: risco de aquecimento tecidual. Usar
modo M ou clipe em escala de cinza. O Doppler pode ser usado para confirmar EPL ou responder a
perguntas clínicas específicas no fim do primeiro trimestre.
Líquido de margens não curvas ou pontiagudas na cavidade endometrial deve ser descrito como
líquido intracavitário: não como pseudossaco.
Datação
os limites da ACOG
No primeiro trimestre, o CCN é o método mais acurado de determinar a IG. Embrião = CCN correspondente a ≤ 10s6d · feto = ≥ 11s0d.
A datação por US é concordante com a datação menstrual se a diferença for: ≤ 5 dias antes de 9 semanas · ≤ 7 dias entre 9 e 14 semanas.
Variações maiores devem levar à revisão da IG estimada.
Em gestações múltiplas espontâneas, usar o maior embrião ou feto para datar: anomalias precoces ou
restrição de crescimento podem falsear a datação pelo menor.
Localização e número
as três categorias do léxicoNormal: GIU, implantada tipicamente nos dois terços superiores do útero. Anormal: gestação ectópica, intrauterina ou extrauterina, sempre descrita pela
localização. Desconhecida (PUL): hCG (gonadotrofina coriônica humana) positivo sem evidência provável ou definitiva de gestação
(GIU ou ectópica) ao US transvaginal. Termo transitório.
Gestação ectópica
os números1%–2% de todas as gestações e a principal causa de mortalidade materna no primeiro trimestre.
Como a maioria ocorre na tuba, a aparência mais comum é massa anexial extraovariana, que pode
mover-se separadamente do ovário com pressão direta do transdutor. A segunda é o anel tubário. O
diagnóstico é definitivo quando a ectópica contém vesícula vitelina ou embrião, o que ocorre em
menos de 10% dos casos.
Ordem decrescente das menos comuns: intersticial → cicatriz de cesárea → cervical. Ovariana e abdominal
são raras.
heterotópica: por que examinar os anexos SEMPRE
Coexistência de GIU e ectópica. Rara na população geral (1:4.000 a 1:30.000), mas ocorre em quase
1% das gestações por FIV (fertilização in vitro). Portanto, avaliar cuidadosamente os anexos em todas as pacientes, mesmo
quando uma GIU já foi identificada.
Corionicidade e amnionicidade
por que isso define o prognóstico
Todas as gestações gemelares têm risco maior que as únicas. Mas é a corionicidade que determina o
prognóstico: as monocoriônicas representam 20% das gemelares e 30% de todas as complicações
relacionadas à gestação.
Natimortalidade: MC (monocoriônicas) 44,4 × DC (dicoriônicas) 12,2 por 1.000 nascimentos (RR, risco relativo, 3,6). Mortalidade neonatal: MC 32,4 × DC 21,4 por 1.000 (RR 1,5). Anomalia maior afetando só um gemelar: 1 em 25 DC · 1 em 15 MC-DA (monocoriônica diamniótica) · 1 em 6 MC-MA (monocoriônica monoamniótica).
A embriologia que explica tudo
Momento da divisão
Resultado
Duas fertilizações separadas
Dizigótica → sempre DC-DA (dicoriônica diamniótica)
1–3 dias pós-fertilização
DC-DA
4–8 dias
MC-DA
8–13 dias
MC-MA
> 13 dias
Gêmeos conjugados (sempre MC-MA)
O momento da divisão define córions e âmnios: DC-DA (0–3d), MC-DA (4–8d), MC-MA (8–13d), conjugados (após o 13º dia). · ver figura original
a janela de ouro
O melhor momento para estabelecer corionicidade e amnionicidade é o primeiro trimestre, quando a US é
até 98% acurada, especificamente entre a 7ª e a 14ª semanas, depois que o âmnio é visível mas
antes que ele pareça fundir-se ao córion.
No primeiro trimestre
a regra de contagem
O saco gestacional é criado pelo córion: logo, o número de sacos gestacionais = a
corionicidade.
Até 7–9 semanas o âmnio pode não ser detectável. Nesse cenário, a amnionicidade é sugerida pelo número
de vesículas vitelinas: duas vesículas = DA (diamniótica) · uma vesícula = MA (monoamniótica). Na maioria dos casos o número de
vesículas corresponde à amnionicidade, mas discrepâncias já foram relatadas nos dois sentidos, então a
amnionicidade deve ser verificada em US de seguimento.
Corionicidade e amnionicidade no primeiro trimestre
DC: dois sacos coriônicos espessos (contorno), cada um com seu embrião, A e B (setas).MC-DA: um único saco coriônico espesso (seta preta) envolvendo os dois embriões (seta branca), cada um dentro do próprio âmnio fino (setas azuis), com uma vesícula vitelínica em cada cavidade (Y). Em geral, o número de vesículas acompanha o de âmnios.MC-MA: um córion espesso e ecogênico (contorno) e um único âmnio fino (seta azul), com os embriões A e B (setas brancas) dentro do mesmo saco amniótico.
Fonte: Jha P et al. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166, Fig. 2. Ver artigo
Armadilha: MC-DA precoce confundida com MC-MA
5 semanas e 5 dias: saco coriônico único (MC), com dois embriões (setas brancas), cada um com sua vesícula vitelínica (setas pretas), sem membrana visível entre eles.11 semanas e 3 dias, mesma gestação: a membrana fina entre os dois sacos amnióticos (seta) confirma DA. No início, a membrana pode estar abaixo da resolução do US; duas vesículas, cada uma com seu embrião, já sugerem DA.
Fonte: Jha P et al. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166, Fig. 3. Ver artigo
MC-MA com vesícula vitelínica única
8 semanas, após transferência de embrião único em fertilização in vitro: saco coriônico único, dois embriões e uma única vesícula vitelínica (seta), o que favorece MA. Nesta fase é preciso excluir gêmeos conjugados no seguimento. Hematoma subcoriônico acima do saco (*).
Fonte: Jha P et al. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166, Fig. 4. Ver artigo
No segundo e terceiro trimestres
os dois sinaisSinal do pico gemelar (twin-peak ou lambda): tecido coriônico da placenta se estende para a base
de uma membrana espessa (dois córions + dois âmnios). Estabelece a corionicidade verdadeira
mesmo com massa placentária única. → DC.
Sinal do T: em MC-DA os âmnios encostam na placenta sem córion interposto, formando membrana
fina (só duas camadas de âmnio). → MC.
Sexos diferentes → quase sempre dizigótica → obrigatoriamente DC.
Atenção: a membrana afina com o avanço da gestação, tornando-se indicador cada vez menos confiável, o que reforça estabelecer a corionicidade no exame mais precoce possível.
Corionicidade e amnionicidade no segundo trimestre
DC-DA com placentas fundidas: tecido placentário (seta) entrando na membrana espessa (ponta de seta), o sinal do pico gemelar (lambda). Os fetos eram de sexos diferentes. P = placenta.MC: placenta anterior única e membrana fina (seta) entre os gêmeos, o sinal do T. Fetos do mesmo sexo.MC-MA: cordões enredados (oval), achado característico das gemelares monoamnióticas.
Fonte: Jha P et al. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166, Fig. 5. Ver artigo
os dois achados exclusivos da MAEnredamento de cordões é achado patognomônico de gestação MA. Gêmeos conjugados só podem ocorrer em gestação MA.
Gêmeos conjugados, dois pacientes
US: gêmeos MA com estruturas cardiotorácicas unidas (seta), tipo toracópago, e placenta única (P).RM axial oblíqua de outro caso toracópago: corações unidos (círculo).
Fonte: Jha P et al. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166, Fig. 6. Ver artigo
nomear os fetos, e manter
Cada feto deve ser identificado como feto A, feto B etc., e essa nomenclatura deve ser mantida
consistentemente ao longo de toda a gestação. Na ausência de crescimento desigual ou anomalia própria, os
sítios de inserção placentária do cordão são o melhor meio de identificação. Registrar também posição
(inferior, à direita materna), sexo etc.
Múltiplas de ordem maior: até 20% contêm ao menos um par MC. Trigemelares não tricoriônicas têm
até 84% de complicações.
O estudo anatômico de 11–13s6d
o que ele detecta e o que ele não substitui
Entre 11s0d e 13s6d, o estudo anatômico demonstra 40%–70% das anomalias fetais maiores.
Objetivo principal, independentemente do NIPT: detectar anomalias fetais visíveis no primeiro trimestre,
permitindo diagnóstico genético e intervenção mais precoces.
Não substitui o estudo de segundo trimestre: algumas anomalias não são visíveis ou não ocorrem até mais
tarde. Órgãos complexos, especialmente cérebro e coração, precisam ser reavaliados.
o argumento para fazê-lo mesmo em baixo risco
A prevalência de anomalias estruturais (~216 por 10.000)excede a de anomalias genéticas
(~47 por 10.000) nessa população. Na era do NIPT, o estudo anatômico de primeiro trimestre identifica mais
fetos com potencial anormalidade estrutural do que o NIPT sozinho: 5,4% dos fetos passam a requerer
seguimento adicional.
Escanear na 13ª semana dá visualização melhor que na 11ª ou 12ª. O Doppler pode ser usado, seguindo
ALARA (as low as reasonably achievable: exposição tão baixa quanto razoavelmente possível).
Cabeça e cérebro
Crânio ossificado, mais bem visto em corte axial ao nível dos ventrículos laterais, que aparecem
grandes em relação ao parênquima fino e preenchidos pelo plexo coroide ecogênico.
Em qualquer IG, os ventrículos laterais devem medir menos de 10 mm. A foice mediana deve dividir o cérebro
em dois hemisférios iguais.
o que NÃO está formado aindaCavum do septo pelúcido, corpo caloso, sulcos, giros e cerebelo estão incompletamente formados nessa IG e
precisam ser avaliados no segundo trimestre. O vérmis cerebelar começa a fundir superiormente às
9 semanas e só completa a formação na 15ª semana.
Ventrículos laterais às 12 semanas
Corte axial: dois hemisférios simétricos, com os plexos coroides (*) preenchendo os ventrículos laterais nesta idade gestacional e a foice na linha média (ponta de seta).
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 1. Ver artigo
Anatomia intracraniana às 13 semanas e 5 dias
Corte axial: tálamos (setas).Corte axial mais baixo: cerebelo (*) e cisterna magna (ponta de seta). O vérmis ainda não está formado e precisa ser reavaliado no segundo trimestre.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 2. Ver artigo
a vista das quatro linhas
No plano médio-sagital, um aspecto multicamadas representa tronco encefálico · translucência
intracraniana (= quarto ventrículo) · cisterna magna · translucência nucal: coletivamente, a
vista das quatro linhas (four-line view).
A vista das quatro linhas
Corte sagital mediano às 13 semanas e 4 dias: tálamo (T), tronco (BS), translucência intracraniana (IT, o IV ventrículo) e cisterna magna (CM), com a translucência nucal (NT) atrás. Tronco, translucência intracraniana, cisterna magna e TN formam as quatro linhas.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 3. Ver artigo
Face, perfil e pescoço
Melhor vistos no plano médio-sagital. Documentar a presença do osso nasal: ausente ou
hipoplásico em cerca de 60% dos fetos com trissomia do 21. Medir a TN.
Coluna
Sagital e, quando possível, axial, para alinhamento e cobertura cutânea. A anomalia mais comum é o
defeito de tubo neural aberto, que frequentemente se manifesta com achados intracranianos
associados.
Coluna às 13 semanas e 3 dias
Corte sagital mediano: cabeça (H) e coluna (setas) com cobertura cutânea íntegra (ponta de seta). Alças livres de cordão (*) projetam-se sobre a coluna cervical e lombar.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 4. Ver artigo
Tórax e coração
Costelas ossificadas e de forma normal. Avaliar o diafragma quanto ao contorno e garantir que o
conteúdo abdominal (em especial o estômago) não esteja no tórax. Coração, eixo cardíaco e pulmões no
corte axial de quatro câmaras. A detecção de anomalias cardíacas aumenta com a avaliação das vias de
saída, do Doppler colorido e do fluxo no ducto venoso.
Coração às 12 semanas e 6 dias
Quatro câmaras, com os pulmões normais e ecogênicos ao redor.Via de saída do ventrículo direito (RVOT), com tronco pulmonar (MPA), valva pulmonar (valve), artéria pulmonar direita (RPA) e ducto arterioso (DA).Via de saída do ventrículo esquerdo (LVOT).
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 5. Ver artigo
Abdome
o que confirmarSitus normal = estômago e coração à esquerda. Presença de artérias renais bilaterais ao Doppler colorido confirma dois rins, em geral identificáveis
independentemente da posição fetal ou do biotipo materno. ≥ 3 artérias renais podem indicar sistema
coletor duplicado; artéria renal ausente exige avaliar rim ectópico ou ausente. Bexiga preenchida por urina às 12 semanas, medindo < 7 mm na maior dimensão. Duas artérias umbilicais flanqueando a bexiga confirmam cordão de três vasos.
Rins e bexiga às 12 semanas e 6 dias
Corte axial do abdome inferior: os dois rins, esquerdo (L) e direito (R), ainda difíceis de ver nesta idade.Doppler: os dois rins com as artérias renais esquerda (LRA) e direita (RRA).Doppler: duas artérias umbilicais (setas) ladeando a bexiga (*), o que confirma o cordão com três vasos.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 7. Ver artigo
herniação fisiológica × onfalocele: a armadilha
A herniação fisiológica das alças pode ser vista após 12 semanas e não deve ser confundida com
onfalocele. Apenas cerca de 1/3 dos fetos na 11ª semana e ≤ 5% na 12ª semana têm herniação
fisiológica visível; por isso recomenda-se US de seguimento quando ela é vista.
Sempre considerar onfalocele patológica quando o saco herniário mede > 7 mm ou contém
qualquer órgão sólido, como o fígado.
Herniação fisiológica do intestino
11 semanas, corte sagital: alça herniada (seta) na base do cordão umbilical (*).13 semanas e 5 dias, corte axial: herniação resolvida, parede abdominal anterior normal (ponta de seta).
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 8. Ver artigo
Extremidades, genitália e placenta
Orientação normal de punhos e tornozelos entre 11 e 14 semanas; documentar três ossos longos em cada
extremidade. Exceto pelos dedos, até 90% dos membros podem ser avaliados no primeiro trimestre,
sobretudo com abordagem transvaginal.
Extremidades às 13 semanas e 4 dias
Mão com polegar e quatro dedos.Membro superior: úmero (seta), rádio (*) e ulna (ponta de seta). Cada membro deve ter três ossos longos.Corte coronal do membro inferior direito: os dois ossos longos distais (setas).Pé direito em vista plantar, com orientação normal.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 9. Ver artigo
placenta: a regra de contenção
Mesmo que a placenta pareça se aproximar ou cobrir o colo no primeiro trimestre, o diagnóstico de
placenta baixa ou prévia NÃO deve ser feito antes da 16ª semana. Não se recomenda relatar a
localização placentária no primeiro trimestre, exceto em paciente com cesárea prévia e preocupação com
espectro de acretismo.
Borda placentária e colo numa gestação MC-DA
12 semanas e 6 dias, via transvaginal: placenta (seta) cobrindo o colo (*).Segundo trimestre: placenta anterior com a borda a mais de 4 cm do orifício interno (cursores).
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 10. Ver artigo
A genitália externa é avaliada pela orientação do tubérculo genital e é marcadamente limitada
nessa fase. Se o sexo tem relevância clínica (traços ligados ao X, distúrbios endócrinos), o NIPT é
alternativa mais sensível.
Rastreio genético
a recomendação da ACOG
Rastreio genético pré-natal para aneuploidia (soro com ou sem TN, ou DNA livre) e as opções de teste
diagnóstico (biópsia de vilo corial ou amniocentese) devem ser oferecidos a TODAS as pacientes,
independentemente da idade materna ou do risco de anormalidade cromossômica.
NIPT: DNA fetal livre
os números do cfDNA
Analisa fragmentos de DNA livre liberados pela placenta na circulação materna. Pode ser feito a partir de 9–10 semanas até o termo.
Taxas de detecção em metanálise: T21 (trissomia do 21) 99,7% · T18 (trissomia do 18) 97,9% · T13 (trissomia do 13) 99%, com taxa de
falso-positivo de 0,13%.
É o rastreio mais sensível e específico para as aneuploidias comuns e é preferido sobre as
abordagens tradicionais com marcadores bioquímicos + TN.
fração fetal: a razão nº 1 de falhaFração fetal = razão entre o cfDNA fetal e o cfDNA total (majoritariamente materno). Fração fetal
< 4% é a principal causa de falha do NIPT e pode representar risco maior de aneuploidia.
Resultados “no-call” por baixa fração fetal associam-se a IG precoce, T13 ou T18, obesidade, idade
materna avançada, certas ascendências (negra e do sul da Ásia) e exposição a fármacos (heparina de baixo peso).
Em 20.626 gestações: falha por baixa fração fetal 1,7%; falso-positivo 0,5%.
Laudo de NIPT (esquema): alto risco para trissomia do 21 com fração fetal adequada. · ver figura originalFração fetal insuficiente (1,3%): associa-se a triploidia e às trissomias 13/18; repetir e investigar, nunca tranquilizar. · ver figura original
causas de falso-positivo e de falso-negativoFalso-positivo: baixa fração fetal · síndrome do gemelar evanescente · aneuploidia materna ·
mosaicismo (feto, placenta ou paciente) · região cromossômica duplicada · condições maternas subjacentes como
neoplasia. Falso-negativo (raros): erro de rotulagem, baixa fração fetal, baixo nível de mosaicismo placentário. Em
estudo com 68.763 gestações houve apenas 5, e todos tinham anormalidade detectada pelo US, o que
motivou testagem adicional.
o VPP não é uniforme
O valor preditivo positivo (VPP) do NIPT é alto para T21, moderado para T18 e aneuploidias dos
cromossomos sexuais, e baixo para outras anormalidades, inclusive T13, em parte pela menor
prevalência.
a frase-chave do artigoNIPT não é equivalente a teste cromossômico diagnóstico. Aconselhamento genético e BVC (biópsia de vilo corial, 10–13
semanas) ou amniocentese (a partir de 15 semanas) são exigidos para confirmar todos os
resultados positivos, todas as falhas de teste e as pacientes com TN aumentada ou anomalia estrutural.
Resultados de rastreio não devem ser a única base para decisões críticas como interrupção.
Anomalias estruturais detectadas por US apesar de cfDNA de baixo risco ocorrem em 8%. Mais de
1% das anormalidades estruturais maiores e até 95% dos achados fetais clinicamente significativos
seriam perdidos ou retardados se apenas o NIPT fosse usado.
O método preferido de rastreio genético de primeiro trimestre é NIPT com cfDNA EM CONJUNTO com o US de
primeiro trimestre.
Malformações com NIPT de baixo risco, 13 semanas e 3 dias
Corte axial: hérnia diafragmática, com estômago (S) e intestino (SB) no tórax, coração (H) desviado para a direita e pulmão direito (L) reduzido.Membros inferiores: osso único e arqueado à esquerda (ponta de seta); à direita, dois ossos normais (*). Havia também TN aumentada e osso nasal ausente.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 14. Ver artigo
Rastreio sorológico combinado
Teste
IG
Detecção de T21
Composição
cfDNA
9–10 sem ao termo
99%
Único ponto; maior detecção, menor falso-positivo; único que determina sexo e aneuploidias sexuais
Rastreio de 1º trimestre
10–13s6d
82%–87%
TN + PAPP-A (proteína plasmática A associada à gestação) + β-hCG livre ± AFP (alfafetoproteína)
TN isolada
10–13s6d
70%
Só US: sensibilidade e especificidade ruins isoladamente
Quádruplo
15–22 sem
81%
hCG, AFP, uE3 (estriol não conjugado), inibina-A dimérica; rastreia DTN (defeitos do tubo neural)
Integrado
10–13s6d + 15–22 sem
96%
TN + PAPP-A, depois quádruplo; sem resultado no 1º trimestre
Soro integrado
10–13s6d + 15–22 sem
88%
PAPP-A, depois quádruplo; sem US especializado
Sequencial stepwise
10–13s6d + 15–22 sem
95%
Desempenho comparável ao integrado, com resultado já no 1º trimestre
Contingente
10–13s6d + 15–22 sem
88%–94%
Positivo → oferece cfDNA; negativo → sem novos testes
o padrão dos marcadores séricos por trissomia
AFP
Estradiol
hCG
Inibina-A
PAPP-A
T21
Baixo
Baixo
Alto
Alto
Baixo
T18
Baixo
Baixo
Baixo
Normal
Baixo
T13
Normal
Normal
Normal
Normal
Baixo
Mnemônico: no 21, o hCG e a inibina SOBEM (as duas “altas”); no 18 tudo desce; no 13 só a
PAPP-A desce.
Em coorte prospectiva grande, a combinação de hCG + PAPP-A + idade materna + TN + frequência cardíaca
de 11s0d a 13s6d teve detecção de 90% (T21), 97% (T18) e 92% (T13), com falso-positivo de 4%.
Translucência nucal
os limiares
A TN é considerada anormal quando acima do percentil 95 para o CCN, e de baixo risco até 3 mm.
Com TN ≥ 3,5 mm há 31% de risco de anomalia estrutural, o que justifica avaliação US adicional e
BVC ou amniocentese. A chance de anormalidade cromossômica atípica é 11% quando há anomalia estrutural
associada e 3% quando não há.
Pelo alto risco de anomalias cardíacas estruturais, considerar ecocardiografia fetal a 22–24 semanas.
técnica de medida: cada detalhe cai em prova
Vista magnificada da cabeça e do tórax fetal, no plano médio-sagital, com a ponta do nariz e o osso
nasal como linhas ecogênicas paralelas.
A cabeça não pode estar estendida nem fletida.
O âmnio deve ser distintamente visível, separado da TN.
Calipers por dentro das bordas hiperecogênicas, na dimensão anteroposterior, medindo na
porção mais larga.
Deve ser medida por examinador certificado, com programa de garantia de qualidade.
Translucência nucal
13 semanas e 1 dia, corte sagital mediano com o pescoço em posição neutra: TN de 1,3 mm, normal.13 semanas e 5 dias, outro feto: TN de 3,8 mm, acima do percentil 99. Marcador inespecífico quando isolado: neste caso, a morfológica do segundo trimestre e a amniocentese foram normais.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 13. Ver artigo
TN em gemelares: a vantagem que o soro não tem
A TN tem taxa de detecção semelhante à das gestações únicas e a vantagem distinta de avaliar cada feto
individualmente, ajudando a identificar qual gemelar está afetado quando o rastreio sérico é positivo.
É atualmente a única modalidade de rastreio para gestações múltiplas de ordem maior. Também prediz
gemelares MC sob risco futuro de transfusão feto-fetal.
Achados de aneuploidia
o achado mais comum de todosA TN aumentada é simultaneamente o marcador US de rastreio de aneuploidia mais comum do primeiro trimestre E
a anormalidade mais comum do primeiro trimestre.
Outros achados comuns: osso nasal ausente, defeitos estruturais e reversão da onda A no ducto
venoso. Um estudo US detalhado de primeiro trimestre permite identificar 95% dos fetos com T18, T13 e
síndrome de Turner.
Trissomia do 21
Além da TN espessada, o osso nasal ausente ou hipoplásico tem alto VPP, mas sensibilidade menor
(40%–70%). Outros achados: reversão da onda A do DV (ducto venoso), regurgitação tricúspide e
comprimento do osso maxilar abaixo do percentil 5, com achatamento da face.
Trissomia do 21 após NIPT de alto risco
Corte sagital mediano: osso nasal ausente (seta).Corte axial do pescoço: espessamento difuso posterior (*), higroma nucal. A amniocentese confirmou a trissomia.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 15. Ver artigo
Trissomia do 18
o conjunto
TN aumentada e osso nasal ausente, mais múltiplas anomalias estruturais: defeitos cardíacos,
onfalocele, hérnia diafragmática congênita, calvária em morango, mielomeningocele;
anomalias cerebrais e faciais como holoprosencefalia e fenda labiopalatina; e musculoesqueléticas, como malformação do raio radial, pé em mata-borrão ou pé torto, e mãos cerradas com o
indicador sobreposto.
Cistos de plexo coroide:30%–50% dos fetos com T18 e até 2% dos euploides, mas na T18
quase sempre há outras anomalias estruturais associadas, já no primeiro trimestre.
Trissomia do 18 após NIPT de alto risco
Cistos de plexo coroide nos dois lados (*), espessamento cutâneo difuso e grande higroma cístico (ponta de seta).Mão esquerda em flexão fixa (seta).Pé torto congênito à esquerda. A amniocentese confirmou a trissomia.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 16. Ver artigo
Trissomia do 13
Caracterizada por holoprosencefalia, defeitos cardíacos, rins ecogênicos aumentados, restrição
de crescimento fetal e polidactilia. TN aumentada e anomalias são detectáveis no US de 11–14 semanas em
até 90% dos casos.
Trissomia do 13, 12 semanas e 6 dias
Ventrículo único (ponta de seta) com plexos coroides fundidos (*).Tálamos fundidos (T).Perfil com face mediana plana e micrognatia (seta). O NIPT depois mostrou alto risco para trissomia do 13.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 17. Ver artigo
Monossomia do X (Turner)
O distúrbio cromossômico sexual mais comum. Achados típicos: TN espessada e higroma cístico. Também
descritos: frequência cardíaca acima do percentil 95, onda A do DV ausente ou revertida e
hidropisia fetal.
Monossomia do X (Turner), 13 semanas e 4 dias
Corte sagital mediano: grande higroma cístico (cursores) e espessamento cutâneo (*). Havia derrames pleurais, configurando hidropisia. Confirmada na amniocentese.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 18. Ver artigo
Anomalias estruturais por sistema
Sistema nervoso central
a regra do prognósticoTodas as anormalidades do SNC detectadas no primeiro trimestre são graves, com prognóstico
correspondentemente ruim.
O tubo neural fecha até as 6 semanas; a falha de fechamento causa espinha bífida e outros DTN, as anomalias mais comuns do SNC. A anencefalia, o DTN mais grave, é a ausência de crânio e prosencéfalo,
sequela final da acrania. No primeiro trimestre há ausência de tecido acima da base da calvária e aspecto
de “Mickey Mouse” ou “olhos de sapo”. A taxa de detecção da anencefalia no primeiro trimestre é
de 100%. A exencefalia (tecido angiomatoso amorfo acima das órbitas com acrania) é sua
precursora.
Anencefalia e exencefalia
Anencefalia, 13 semanas, corte sagital: sem calota e sem tecido acima das órbitas (ponta de seta).Mesmo caso, corte coronal: face em "olhos de sapo" (setas).Exencefalia, 11 semanas, outro caso: sem calota acima das órbitas, com estroma angiomatoso (*). A exencefalia precede a anencefalia.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 19. Ver artigo
o sinal do crash
Os DTN abertos ocorrem mais comumente na coluna lombossacra. Como a avaliação de defeitos espinhais é
limitada no primeiro trimestre, usam-se achados intracranianos secundários: ventriculomegalia e aspecto
anormal da fossa posterior. O sinal do crash é o mesencéfalo aposto ao osso occipital, com obliteração
do líquido entre eles.
Os achados típicos de Chiari II do segundo trimestre: sinal do limão e sinal da banana, não costumam ser vistos no primeiro trimestre.
Sinal do crash
11 semanas, corte axial: mesencéfalo e tálamos (setas) deslocados para trás e deformados contra o occipital, suspeito de defeito do tubo neural. Há também grande higroma cístico (*).Outro feto, para comparação: tálamos e mesencéfalo normais.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 20. Ver artigo
Outras anomalias do SNC visíveis no primeiro trimestre: cefaloceles (defeito craniano com herniação de
conteúdo, caracterizadas por localização e conteúdo: encefalocele, meningocele), Dandy-Walker (cisto
comunicante com o quarto ventrículo) e holoprosencefalia, frequentemente associada à T13.
Parede abdominal
os três defeitos e o que os separaOnfalocele: conteúdo herniado, mais comumente alças, na base do cordão umbilical, no sítio de
inserção abdominal. Quase 90% das onfaloceles detectadas no primeiro trimestre associam-se a
aneuploidia, e cerca de metade tem outras anormalidades ao US.
Gastrosquise: defeito lateral da parede, usualmente à direita da inserção do cordão, com
alças herniadas livres no líquido amniótico. Ocorre mais comumente isolada. O prognóstico depende
do grau de dilatação e edema das alças, mas os achados pré-natais não se correlacionam bem com o desfecho
pós-natal.
Anomalia de pedículo corporal (body stalk): o defeito mais grave e letal, com grande defeito
com a maior parte do conteúdo abdominal extracorpóreo, associado a anomalias de membros inferiores,
escoliose e cordão umbilical curto que amarra o feto. Ocasionalmente o conteúdo torácico também
está fora: ectopia cordis.
Onfalocele após NIPT de alto risco para trissomia do 18
13 semanas e 2 dias, corte sagital transvaginal: onfalocele (seta), com alças herniadas na base do cordão.Doppler: a mesma onfalocele, com o cordão inserido nela.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 21. Ver artigo
Gastrosquise, 12 semanas e 6 dias
Defeito da parede abdominal à direita, com alças herniadas (seta).Doppler: as alças saem lateralmente à inserção do cordão.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 22. Ver artigo
Anomalia do pedículo corporal, 11 semanas e 5 dias
Coluna hiperestendida (S) e higroma cístico (*).Defeito da parede anterior com o coração (H) e a maior parte das vísceras abdominais (ponta de seta) para fora, e cordão curto (seta) prendendo o feto. É a forma mais grave de defeito da parede abdominal.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 23. Ver artigo
Cordão umbilical
cisto de cordão e artéria umbilical únicaCisto de cordão: prevalência de 0,4%–3,4% no primeiro trimestre. Cistos verdadeiros têm
revestimento epitelial (remanescentes do ducto alantoide, menos comumente do onfalomesentérico);
pseudocistos são mais comuns e relacionam-se a degeneração da geleia de Wharton ou edema. Usualmente
3–6 mm.
No 2º e 3º trimestres associa-se a aneuploidia, mas nenhum desfecho adverso foi associado ao cisto de cordão
de primeiro trimestre quando ISOLADO, especialmente se resolve.
Artéria umbilical única detectada no primeiro trimestre não aumenta o risco de aneuploidia quando
isolada. Porém, se houver outras anormalidades estruturais, o risco vai de 4% a 50%.
Cisto de cordão umbilical, 12 semanas e 4 dias
Doppler: cisto do cordão (setas) perto da inserção placentária.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 24. Ver artigo
Geniturinário
megabexiga: o número que defineBexiga > 7 mm em qualquer dimensão no primeiro trimestre. Prevalência 1:1.345.
Cerca de 60% devem-se a obstrução por válvula de uretra posterior. Os demais costumam ser
sindrômicos: megabexiga-microcólon-hipoperistalse intestinal ou prune-belly.
O prognóstico é diretamente relacionado ao grau de dilatação: fetos com bexiga < 10 mm têm
desfecho mais favorável.
Na obstrução grave do trato urinário inferior (LUTO), a mortalidade depende da gravidade da hipoplasia
pulmonar, e ~80% dos fetos sobreviventes terão disfunção e displasia renal graves. É possível
intervir a partir das 16 semanas com shunt vesicoamniótico ou cistoscopia fetal, com resultados
mistos.
Megabexiga
13 semanas e 1 dia: bexiga muito aumentada (setas), com 24 mm.16 semanas e 5 dias, Doppler: cateter de derivação (ponta de seta) na bexiga já descomprimida, após o procedimento.
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 25. Ver artigo
Extremidades
Pé torto (talipes equinovarus) é uma das anomalias congênitas mais comuns: prevalência 1:1.000
nascidos vivos. Ao US: pé em adução, inversão e rotação medial fixas em relação ao calcâneo. Cerca de
metade dos casos é isolada, com bom prognóstico. Outras anomalias identificáveis: aplasia radial,
deficiência focal femoral proximal, focomelia e amelia.
Doppler no primeiro trimestre
a regra de segurança, primeiro
Toda imagem fetal, incluindo Doppler, deve ser feita apenas por indicação médica válida, com técnicas que
reduzam a exposição fetal ao ALARA. Com Doppler a atenção deve ser redobrada, porque a saída de
energia é maior que no modo B. O índice mecânico (indicador relativo de bioefeitos não térmicos,
sobretudo cavitação) deve ser ≤ 1,0.
o que é o ducto venoso
Shunt que leva o sangue da veia umbilical para a VCI (veia cava inferior) intra-hepática, contornando o fígado, para
entregar sangue bem oxigenado ao coração e ao cérebro em desenvolvimento. Formato de trombeta.
Onda trifásica: S: pico mais alto, sístole ventricular D: segundo pico, diástole ventricular precoce A: ponto mais baixo, contração atrial
A onda A deve estar SEMPRE acima da linha de base, indicando fluxo anterógrado positivo durante todo o
ciclo cardíaco. Reversão da onda A é sempre anormal.
Onda do ducto venoso em dois fetos
13 semanas: onda normal, com S, D e A (contorno amarelo) do mesmo lado da linha de base e fluxo sempre anterógrado. A onda foi invertida para ficar acima da linha. Volume de amostra pequeno no ponto de aliasing.25 semanas, restrição de crescimento grave: reversão da onda A (setas), que cruza a linha de base antes da subida da onda S.
Onda do ducto venoso numa gestação MC-DA de 16 semanas
Onda normal: S (sístole) é o pico mais alto, D (início da diástole) o segundo, e a onda A (contração atrial) o ponto mais baixo, com fluxo anterógrado, acima da linha de base, em todo o ciclo.Onda anormal, com reversão do fluxo na onda A (a).
Fonte: Packard AT et al. RadioGraphics 2025;45(6):e240184, Fig. 6. Ver artigo
técnica de amostragem: os quatro parâmetrosVolume de amostra pequeno (0,5–1 mm), para evitar contaminação pela veia porta, veias hepáticas ou VCI
adjacentes. Ângulo de insonação < 30°. Nunca a 90°: nesse ângulo o desvio Doppler é zero e não há informação de
fluxo. Filtro de parede na menor frequência possível (50–70 Hz), para que a onda A não seja obscurecida. Velocidade de varredura alta (2–3 cm/s), para espalhar a onda e permitir avaliar a forma.
Onde amostrar: no sítio de aliasing do DV, onde ele se ramifica da veia porta, mais bem visto no
plano sagital no primeiro trimestre, no momento do rastreio de TN.
Amostragem do ducto venoso
Correta: volume de amostra pequeno e cursor no ducto venoso, no ponto de aliasing. O desenho no canto mostra o local (círculo). IVC = veia cava inferior; UV = veia umbilical.Cursor cefálico demais e volume grande, amostrando a VCI junto: a onda (setas) imita reversão da onda A, mas a onda A não chega à linha de base; a falsa reversão é a onda normal da VCI.Outro caso: volume grande pegando a veia porta junto. O fluxo portal (entre colchetes) encobre a onda A (setas) e pode esconder uma onda A diminuída ou até revertida.
as associações da onda A revertida
Risco aumentado de aneuploidia · cardiopatia congênita · em gemelares, marcador de risco
aumentado de desenvolver transfusão feto-fetal.
O Doppler do DV para rastreio de aneuploidia é feito entre 10 e 14 semanas, frequentemente combinado à TN
e ao estudo anatômico.
＋ complemento · o que o artigo de Doppler acrescenta sobre limites
Os autores são explícitos: o Doppler da circulação fetoplacentária não tem papel no rastreio de gestações de
baixo risco. O Doppler do cordão é um índice relativamente grosseiro da saúde placentária: só se
torna anormal quando grandes quantidades de arteríolas vilosas terciárias já foram obliteradas.
Em gestações múltiplas, é essencial amostrar no sítio abdominal de inserção do cordão de cada feto.
Complicações das gemelares monocoriônicas
o calendário de vigilância
Vigilância US a cada 2 semanas a partir de 16 semanas até o fim da gestação, para detecção oportuna de
TTTS (síndrome de transfusão feto-fetal), sFGR (restrição seletiva do crescimento fetal) e TAPS (recomendação por consenso de especialistas). A North American Fetal Therapy Network
recomenda crescimento a cada 4 semanas, com exames intercalados a cada 2 semanas para líquido e bexiga.
Ecocardiografia fetal formal a 18–22 semanas: MC têm maior prevalência de anomalias cardíacas.
TRAP (sequência de perfusão arterial reversa) e gêmeos conjugados podem ser aparentes já no primeiro trimestre.
Anastomoses da placenta única: fluxo arteriovenoso desbalanceado do doador para o receptor; a base da TTTS. · ver figura original
Tabela diferencial: o quadro que resolve a questão
PART (polyhydramnios affecting recipient-like twin: polidrâmnio no gêmeo semelhante ao receptor)
NA
Normal em um, poli no outro
Normal
NA
Oligo isolado
NA
Oligo em um, normal no outro
Normal
NA
sFGR
≥ 25%
± oligo no menor
Usado para graduar
Pode ajudar (relação cerebroplacentária)
TRAP
±
NA
Fluxo EM DIREÇÃO ao feto anormal
NA
as três frases que o artigo destaca1. O diagnóstico de TTTS é geralmente feito no segundo trimestre, e o achado marcante é
oligoidrâmnio em um saco e poliidrâmnio no outro. 2.Discrepância de líquido amniótico NÃO é característica da TAPS e nunca deve estar presente
nela. 3. Em qualquer gestação MC com um gemelar anômalo, cheque a direção do fluxo na artéria umbilical:
se for em direção ao feto anormal, isso é evidência de TRAP.
Estadiamento de Quintero para TTTS
Estágio
Critério
I
Oligoidrâmnio no doador e poliidrâmnio no receptor (“oli-poli”)
II
Bexiga ausente no doador
III
Alterações ao Doppler na artéria umbilical e/ou veia umbilical
IV
Hidropisia fetal
A TTTS afeta 10%–15% das gestações MC. O estadiamento de Quintero não usa cardiomiopatia como critério, embora o receptor apresente anormalidades funcionais cardíacas.
O par doador–receptor: hipovolemia/oligoâmnio de um lado, hipervolemia/polidrâmnio do outro. · ver figura original
TTTS estágio 1, MC-DA com placenta anterior única
Doador com aspecto de "stuck twin" (seta): em vez de ficar no fundo do saco, o feto está colado à parede uterina superior, envolto pelo âmnio. Bexiga visível nos dois gêmeos (círculos). P = placenta.Oligoâmnio no saco do doador, maior bolsão vertical de 1,7 cm (seta dupla). Note a ecogenicidade diferente do líquido nos dois sacos.Polidrâmnio no saco do receptor, maior bolsão vertical de 8,4 cm (seta dupla). Oligo e polidrâmnio com as duas bexigas visíveis: estágio 1.
Fonte: Jha P et al. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166, Fig. 9. Ver artigo
TTTS estágio 2, MC-DA
Doppler colorido do doador: as duas artérias umbilicais (setas) sem bexiga com líquido entre elas (ponta de seta), o jeito seguro de documentar a bexiga ausente.Receptor com bexiga normal (círculo). Bexiga ausente no doador, com oligo e polidrâmnio: estágio 2.
Fonte: Jha P et al. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166, Fig. 10. Ver artigo
TTTS estágio 2 numa gestação MC-MA
Placenta posterior única e saco amniótico único, o que dificulta o diagnóstico; o polidrâmnio, com maior bolsão vertical de 15 cm (seta dupla tracejada), é a pista. P = placenta.Bexiga ausente no gêmeo A (círculo pontilhado), que identifica o doador; bexiga normal no receptor (círculo contínuo).
Fonte: Jha P et al. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166, Fig. 11. Ver artigo
TTTS estágio 3, MC-DA com placenta posterior única
Doppler espectral da artéria umbilical do doador: diástole zero (setas amarelas). O doador tinha bexiga ausente e oligoâmnio; o receptor, polidrâmnio.Planejamento da ablação a laser: janela livre de placenta e a pelo menos 2 cm da borda placentária, com o trajeto previsto do dispositivo (linhas pontilhadas).
Fonte: Jha P et al. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166, Fig. 12. Ver artigo
TTTS estágio 4, MC-DA
Receptor (BABY AAA) com polidrâmnio (seta dupla), hidropisia e ascite (seta).Veia umbilical do receptor com entalhes (setas), onda pré-terminal de péssimo prognóstico. A artéria umbilical também tinha diástole zero.
Fonte: Jha P et al. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166, Fig. 13. Ver artigo
TAPS: estadiamento
Estágio
Critério
1
VPS (velocidade de pico sistólico) da ACM (artéria cerebral média) do doador > 1,5 MoM e do receptor < 1,0 MoM, sem outros sinais de comprometimento
2
Doador > 1,7 MoM e receptor < 0,8 MoM, sem outros sinais
3
Estágio 1 ou 2 + comprometimento cardíaco do doador: fluxo criticamente anormal (diástole ausente/revertida na a. umbilical, fluxo pulsátil na veia umbilical, IP (índice de pulsatilidade) aumentado ou fluxo revertido no DV)
4
Hidropisia do doador
5
Óbito intrauterino de um ou ambos, precedido por TAPS
TAPS numa gestação MC-DA
Membrana fina (seta) de MC-DA, com líquido normal (*) nos dois sacos. P = placenta.Gêmeo A: VPS da ACM de 41,1 cm/s, 1,66 MoM, anemia.Gêmeo B: VPS da ACM de 19,3 cm/s, 0,78 MoM, policitemia. Bexigas normais nos dois. Anemia em um e policitemia no outro, com líquido e bexigas normais: TAPS.
Fonte: Jha P et al. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166, Fig. 16. Ver artigo
Doppler da artéria cerebral média
Técnica errada, 34 semanas: o ângulo entre o feixe (linha branca vertical) e a ACM (seta) não é zero, e o VPS medido cai para 55,0 cm/s.Mesmo feto com ângulo de 0°, feixe paralelo à ACM: VPS de 64,5 cm/s. A diferença, nesta idade, vai de 1,1 a 1,25 MoM.Ângulo correto, mas onda distorcida pela respiração fetal: o VPS não serve para estimar anemia.
critérios de consensoGestação MC: três de quatro: peso estimado < p10 · Δ peso ≥ 25% · circunferência abdominal
< p10 · IP da artéria umbilical > p95. Gestação DC: dois de três (sem o critério de CA (circunferência abdominal)). Peso estimado < p3 em um gemelar já é suficiente para o diagnóstico.
Tipo
Doppler da a. umbilical
Risco
Sobrevida perinatal
I
Diástole presente
Prognóstico geralmente benigno
97%
II
Diástole ausente ou revertida
↑ hipóxia e óbito do menor
50%
III
Fluxo cíclico (positivo, ausente e revertido, alternando)
↑ óbito do menor · lesão neurológica do gemelar de crescimento normal
80%, mas curso imprevisível
A causa da sFGR em MC é o compartilhamento placentário desigual. Inserções discordantes de cordão
(central × velamentosa, velamentosa × marginal) correlacionam-se com a discordância de peso, e a inserção
velamentosa em um ou ambos aumenta desfechos adversos, incluindo TTTS.
Compartilhamento placentário desigual numa gestação MC-DA
Gêmeos MC-DA (círculos pontilhados) com placenta anterior única (P) e diferença visível de tamanho: discordância de peso de 30%. O menor, gêmeo B, tem inserção velamentosa do cordão, fator de risco conhecido.Gêmeo com artéria umbilical normal, fluxo diastólico anterógrado (seta), e veia umbilical sem pulsatilidade (ponta de seta).Perda intermitente do fluxo diastólico final (pontas de seta), que pode aparecer quando há anastomose artério-arterial.Superfície placentária: anastomose artério-arterial (A-A ANAST) com fluxo de vaivém. Para achá-la, procure com o Doppler colorido vasos com aliasing na superfície da placenta e confirme no espectral.
Fonte: Jha P et al. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166, Fig. 21. Ver artigo
Ondas da artéria umbilical
De cima para baixo: onda normal (baixa resistência, fluxo anterógrado em toda a diástole); diástole zero (setas longas), com a onda descendo suavemente até a linha de base; diástole reversa (setas curtas), com fluxo abaixo da linha de base; e onda alterada pela respiração fetal, que varia mas nunca zera nem inverte a diástole.
Compartilhamento placentário desigual e restrição seletiva
Doppler colorido das inserções placentárias numa MC-DA: central no gêmeo A (à esquerda) e velamentosa no gêmeo B (à direita). O gêmeo B tinha restrição de crescimento grave às 24 semanas.Artéria umbilical às 25 semanas: fluxo normal no gêmeo A (em cima) e diástole reversa (setas) no gêmeo B (embaixo).
o mecanismo
Complicação rara (< 3%) das MC. Um gemelar tem coração não funcionante (rudimentar ou ausente) e
é perfundido pelo outro: o gemelar-bomba, através de anastomose artério-arterial na placenta
única, resultando em fluxo arterial REVERSO no cordão do gemelar acárdico.
Com a experiência crescente em ablação por radiofrequência, os vasos de conexão podem ser coagulados,
melhorando a sobrevida do gemelar-bomba. O momento ideal ainda não foi estabelecido; em estudo pequeno, a
terapia a laser antes de 14 semanas teve taxa de nascidos vivos de 92%.
Sequência TRAP
Início da gestação, MC-DA: um embrião vivo bem formado (seta branca) e um embrião amorfo sem batimento (seta preta).Seis semanas depois: o embrião anômalo (BB) cresceu, ainda sem batimento, muito edemaciado (cursores) e com estruturas ósseas como a coluna, achados muito suspeitos de TRAP.Doppler da artéria umbilical do feto anômalo: fluxo invertido, indo EM DIREÇÃO a ele e não à placenta. É o achado patognomônico da TRAP: o anômalo é perfundido pelo gemelar-bomba.
Fonte: Jha P et al. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166, Fig. 17. Ver artigo
TRAP: a anastomose artério-arterial leva fluxo reverso ao acárdico. · ver figura original
TRAP com óbito do gemelar-bomba às 12 semanas
Feto anômalo hidrópico, sem estruturas cranianas normais, mas com estruturas ósseas identificáveis.Alterações hidrópicas no gemelar-bomba, que morreu. Como o anômalo não sobrevive fora do útero, o tratamento visa proteger o gemelar-bomba, e por isso se considera a ablação do anômalo.
Fonte: Jha P et al. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166, Fig. 19. Ver artigo
Ablação por radiofrequência na TRAP
Doppler colorido: gemelar anômalo hidrópico com fluxo no cordão (seta). O Doppler espectral confirmou fluxo da artéria umbilical em direção ao anômalo. P = placenta.Posição correta do dispositivo de radiofrequência, com a ponta na inserção abdominal do cordão. Por ser fino, ele pode atravessar a placenta, ao contrário do fetoscópio.
Fonte: Jha P et al. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166, Fig. 20. Ver artigo
óbito de um gemelar: a diferença por trimestre
A teoria antiga de que êmbolos do gemelar morto causariam lesão isquêmica no sobrevivente foi em
grande parte abandonada.
O óbito de um gemelar no PRIMEIRO trimestre não causa as mesmas consequências adversas que o óbito no segundo
trimestre ou depois: provavelmente porque as anastomoses vasculares ainda não estão bem desenvolvidas tão
cedo.
Efeitos do óbito de um gemelar MC sobre o sobrevivente
Coração dilatado (seta) no sobrevivente, cardiomiopatia isquêmica. Ele também teve lesão cerebral isquêmica.Outro caso: sobrevivente com grande infarto parietal direito (seta) e isquemia difusa do hemisfério esquerdo, num cérebro antes normal.RM fetal T2 do mesmo caso: grande encefalomalácia parietotemporal direita (seta).Difusão do mesmo caso: a mesma área, correspondendo ao achado do US.
Fonte: Jha P et al. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166, Fig. 22. Ver artigo
Algoritmo das monocoriônicas: corionicidade no 1º trimestre → vigilância quinzenal desde 16s → qualquer sinal de complicação = centro de medicina fetal. · ver figura original
Anomalias em gemelares no primeiro trimestre
O US de primeiro trimestre detecta anormalidades estruturais em 27,3% das gestações gemelares.
Monocorionicidade, discordância de CCN e TN espessada associam-se a risco aumentado de anomalias fetais, com calota craniana, cérebro mediano e defeitos de parede abdominal como os mais prováveis de serem
detectados.
Pontos de prova: alto rendimento
Léxico: o que substitui “viável”
Atividade cardíaca (ou movimento cardíaco).
Léxico: o que substitui “ovo cego”
Gestação anembrionada (EPL diagnóstica de).
Léxico: o que substitui “pseudossaco”
Líquido intracavitário.
Léxico: o que substitui “MAV/fístula AV”
Vascularidade miometrial aumentada (EMV).
Léxico: gestação angular/cornual
Termos a evitar: SG excêntrico circundado por endométrio → concluir como GIU.
S sístole · D diástole · A contração atrial. A sempre acima da linha de base.
DV: técnica
Amostra 0,5–1 mm · ângulo < 30° · filtro 50–70 Hz · varredura 2–3 cm/s · amostrar no sítio de aliasing.
Onda A revertida: associações
Aneuploidia · cardiopatia congênita · em gemelares, risco de TTTS.
Índice mecânico
Deve ser ≤ 1,0.
Vigilância das MC
US a cada 2 semanas a partir de 16 semanas.
Quintero
I oli-poli · II bexiga ausente no doador · III Doppler anormal · IV hidropisia.
TTTS: frequência
10%–15% das gestações MC.
TAPS: a chave
Líquido amniótico NORMAL nos dois; diagnóstico pela VPS da ACM (doador > 1,5 MoM, receptor < 1,0 MoM).
sFGR: critério de peso
Δ ≥ 25%; ou peso < p3 em um gemelar isoladamente.
sFGR tipos e sobrevida
I diástole presente 97% · II ausente/revertida 50% · III cíclica 80% imprevisível.
TRAP: o teste
Fluxo na artéria umbilical EM DIREÇÃO ao feto anormal. < 3% das MC; laser antes de 14 sem com 92% de nascidos vivos.
Óbito de um gemelar
No 1º trimestre não causa as consequências do 2º trimestre: anastomoses ainda pouco desenvolvidas.
Armadilhas e erros comuns
De linguagem
Usar “viável”, “batimento”, “ovo cego”, “pseudossaco”, “gestação cornual”: todos no rol de termos a evitar.
Escrever “gestação em cicatriz de cesárea” em vez de ectópica em cicatriz de cesárea.
Chamar de MAV o que é vascularidade miometrial aumentada.
Concluir algo diferente de GIU num saco excêntrico completamente circundado por endométrio.
De técnica
Usar Doppler no embrião para documentar batimento: usar modo M ou clipe.
Amostrar o DV cefálico demais e captar a VCI: simula onda A revertida. A pista é que a onda A não alcança a linha de base.
Volume de amostra grande captando a veia porta, que obscurece a onda A.
Insonar a 90°: desvio Doppler zero.
Filtro de parede alto demais, apagando a onda A.
Medir a TN com o pescoço fletido ou estendido, ou confundir o âmnio com a borda da TN.
De interpretação
Chamar de onfalocele a herniação fisiológica, e o inverso: aceitar como fisiológico um saco > 7 mm ou com fígado.
Diagnosticar placenta prévia antes das 16 semanas.
Não examinar os anexos porque já se viu uma GIU: heterotópica em ~1% das FIV.
Considerar MC-MA por não ver a membrana antes de 10 semanas: duas vesículas vitelinas já sugerem DA.
Confiar na espessura da membrana tardiamente: ela afina com a gestação.
Tratar NIPT de baixo risco como exclusão de anomalia: 8% das anomalias estruturais ocorrem com cfDNA normal.
Considerar um NIPT positivo como diagnóstico: exige BVC ou amniocentese.
Diagnosticar TAPS na presença de discrepância de líquido: ela nunca deve estar presente.
Esquecer de checar a direção do fluxo na artéria umbilical diante de um gemelar anômalo em gestação MC.
Questões
Questões
uma passada rápida no que o caderno cobraQuestão 1 / 6
Questão 1
Paciente com β-hCG positivo. A US transvaginal mostra uma coleção líquida na cavidade endometrial com margens pontiagudas, não curvas, sem saco gestacional identificável, sem vesícula vitelina e sem massa anexial. Qual a formulação correta do laudo segundo o léxico da SRU de 2024?
Duas trocas de vocabulário numa questão só. “Pseudossaco gestacional” está no rol de termos a abandonar: líquido de margens não curvas ou pontiagudas na cavidade endometrial é líquido intracavitário. E, com hCG positivo mas sem evidência provável nem definitiva de gestação (intrauterina ou ectópica), a categoria de localização é desconhecida: PUL, um termo explicitamente transitório. Só seria “provável saco gestacional” se a coleção fosse redonda ou oval; e “viabilidade incerta” também caiu, substituída por “prognóstico incerto”.
Embrião com CCN de 6 mm. Em modo B não se identifica atividade cardíaca. Qual a conduta e a interpretação corretas?
Duas regras se cruzam aqui. A de segurança: não se usa Doppler no embrião para documentar atividade cardíaca, pelo risco de aquecimento tecidual; documenta-se com modo M ou clipe em modo B. E a de limiar: a atividade cardíaca deve estar presente antes que o CCN atinja 7 mm, de modo que a 6 mm o achado é preocupante, não diagnóstico. Os critérios de 2013 (Doubilet) seguem inalterados: o consenso de 2024 mudou o vocabulário, não os números.
Gestação gemelar de 6s2d: um único saco coriônico, dois embriões, duas vesículas vitelinas e nenhuma membrana interposta visível. Qual a melhor conclusão?
A corionicidade já está resolvida: o saco gestacional é criado pelo córion, logo número de sacos = corionicidade, e um saco é monocoriônica. A amnionicidade é que fica pendente: antes de 7–9 semanas o âmnio costuma estar abaixo do limite de resolução, e nesse cenário ela é sugerida pelo número de vesículas vitelinas; duas = DA, uma = MA. Como discrepâncias já foram relatadas nos dois sentidos, o achado sugere mas não fecha. Esperar o segundo trimestre é o oposto da recomendação: a janela de ouro é entre 7 e 14 semanas, com acurácia de até 98%, e a membrana só afina com o avançar da gestação.
Feto de 13s5d com translucência nucal de 3,8 mm, medida corretamente. Qual afirmativa está correta?
A TN é anormal acima do percentil 95 para o CCN e considerada de baixo risco até 3 mm. A partir de 3,5 mm o risco de anomalia estrutural chega a 31%: daí o estudo detalhado, o teste invasivo e, pelo risco cardíaco, a ecocardiografia fetal a 22–24 semanas. A alternativa do TPNI é a armadilha central do tema: o rastreio preferido é o cfDNA em conjunto com o US, e um cfDNA normal não diz nada sobre uma anomalia estrutural, até 95% dos achados fetais clinicamente significativos seriam perdidos ou retardados se só o TPNI fosse usado.
Ao amostrar o ducto venoso, a onda A parece revertida, mas não alcança a linha de base. O volume de amostra está em 3 mm e o cursor, posicionado cefalicamente ao sítio de aliasing. Qual a melhor interpretação?
A amostragem do ducto venoso tem quatro parâmetros: volume pequeno (0,5–1 mm), ângulo < 30°, filtro de parede na menor frequência possível (50–70 Hz) e varredura rápida (2–3 cm/s). Volume grande posicionado cefalicamente contamina a amostra com a VCI adjacente e imita reversão: o discriminador é que a onda A não chega à linha de base. Vale guardar o erro-espelho: volume grande captando a veia porta obscurece a onda A e pode esconder uma reversão verdadeira. E a reversão real importa: associa-se a aneuploidia, cardiopatia congênita e risco de transfusão feto-fetal.
Gemelar MC-DA de 20 semanas. VPS da ACM: 1,8 MoM em um feto e 0,7 MoM no outro. Líquido amniótico e bexigas normais nos dois. Sem discordância de peso significativa. Qual o diagnóstico?
A normalidade do líquido amniótico é o que define a TAPS, e o artigo é explícito: discordância de líquido nunca deve estar presente na TAPS. O diagnóstico é por Doppler da ACM: doador > 1,5 MoM (anêmico) e receptor < 1,0 MoM (policitêmico). Com doador > 1,7 e receptor < 0,8 MoM, os números do caso configuram estágio 2. A STFF (síndrome de transfusão feto-fetal) exigiria o par “oli-poli”; a restrição seletiva do crescimento fetal (sFGR), Δ de peso ≥ 25%; a TRAP, um gemelar acárdico com fluxo arterial em direção ao feto anormal; e a PART, polidrâmnio em um dos gêmeos.
Fontes. [A] Packard AT, Clingan MJ, Strachowski LM, et al. Pearls and Pitfalls of First-Trimester US Screening
and Prenatal Testing: A Pictorial Review. RadioGraphics 2025;45(6):e240184. DOI: 10.1148/rg.240184.
Certificado de Mérito, RSNA 2023. [B] Jha P, Morgan TA, Kennedy A. US Evaluation of Twin Pregnancies: Importance of Chorionicity and
Amnionicity. RadioGraphics 2019;39(7):2146–2166. DOI: 10.1148/rg.2019190042. [C] Kennedy A, Woodward PJ. A Radiologist's Guide to the Performance and Interpretation of Obstetric
Doppler US. RadioGraphics 2019;39(3):893–910. DOI: 10.1148/rg.2019180152.
O léxico reproduzido é o do consenso da
Society of Radiologists in Ultrasound publicado em Radiology 2024;312(2):e240122, tal como tabulado na fonte [A].
