1. Wang MX et al. Neurofibromatosis from Head to Toe. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144. doi:10.1148/rg.210235 2. Northrup H et al. Updated International TSC Diagnostic Criteria and Surveillance. Pediatric Neurology 2021;123:50–66. 3. von Ranke FM et al. Imaging of tuberous sclerosis complex. Radiologia Brasileira 2017;50(1):48–54. 4. Vézina G. Neuroimaging of Phakomatoses: Overview and Advances. Pediatric Radiology 2015;45(Suppl 3):S433–S442.
o que mudou desde esta referência · conferido em 2026-08-23
A nomenclatura da NF2 mudou, e com ela o nome do diagnósticomuda a resposta
Os critérios de esclerose tuberosa deste caderno são os vigentes (2021). O que envelheceu foi o vocabulário do outro lado do tema.
Em 2022, um consenso internacional reorganizou a nomenclatura: schwannomatose passou a ser o termo guarda-chuva, e o que se chamava neurofibromatose tipo 2 virou schwannomatose relacionada a NF2 (NF2: o gene da neurofibromatose tipo 2). As demais são nomeadas pelo gene: relacionada a SMARCB1, a LZTR1, ou, sem gene identificado, pelo achado.
O que mudou nos critérios, e interessa a quem lauda: Schwannomas vestibulares bilaterais continuam fechando o diagnóstico sozinhos. “Glioma” saiu e entrou “ependimoma”: a lista de tumores associados ficou mais específica. “Neurofibroma” foi removido dos critérios. Entrou “hamartoma retiniano” como critério menor, junto de catarata subcapsular ou cortical juvenil e membrana epirretiniana antes dos 40 anos. Dois ou mais meningiomas são critério maior; um único meningioma é critério menor. Fração alélica < 50% em tecido não tumoral muda o diagnóstico para mosaico. Quando o critério maior é schwannoma vestibular unilateral, ao menos um dos schwannomas contados como critério menor precisa ser dérmico.
Na schwannomatose por SMARCB1 ou LZTR1, o meningioma intracraniano saiu dos critérios diagnósticos, e NF2 em mosaico e ependimoma espinhal entraram como critérios de exclusão. Foi criada também a categoria “NF2 suspeita”, para o fenótipo que se sobrepõe à schwannomatose.
Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al. Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: an international consensus recommendation. Genet Med. 2022;24(9):1967–1977. doi:10.1016/j.gim.2022.05.007
Quatro fontes, quatro partes
Parte
Fonte
I: Neurofibromatoses 1 e 2
Wang MX et al. Neurofibromatosis from Head to Toe. RadioGraphics 2022
II: Esclerose tuberosa
Northrup H et al. Updated International TSC Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatric Neurology 2021: critérios e vigilância von Ranke FM et al. Imaging of tuberous sclerosis complex. Radiologia Brasileira 2017: achados de imagem
III: Sturge-Weber
Vézina G. Neuroimaging of Phakomatoses: Overview and Advances. Pediatric Radiology 2015
IV: Von Hippel-Lindau
Sem referência na pasta: seção inteiramente marcada como complemento
o que essa combinação resolve
As duas fontes de esclerose tuberosa se complementam por desenho: a brasileira entrega as imagens
sistema por sistema; o consenso americano entrega os critérios de 2021 e os intervalos de vigilância, que é o que vai na frase final do seu laudo.
Duas doenças, um nome
NF1 (neurofibromatose tipo 1) e NF2 são doenças distintas, ambas autossômicas dominantes, decorrentes de mutações em genes
supressores tumorais diferentes. Compartilham o nome e pouco mais.
NF1
NF2
Gene
NF1: neurofibromina
NF2: cromossomo 22q12.2, proteína merlina
Função da proteína
Supressão tumoral pela via RAS (família de oncogenes que estimula a proliferação celular)
Regula crescimento celular, sobretudo em células de Schwann, e adesão célula-célula
Prevalência
Ao menos 1 em 4.000–5.000
1 em 60.000
Marca registrada
Neurofibromas, manchas café com leite, glioma de via óptica
Seis ou mais manchas café com leite: maiores que 5 mm no pré-púbere e 15 mm no pós-púbere.
Efélides axilares ou inguinais.
Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo, ou um neurofibroma plexiforme.
Glioma de via óptica.
Dois ou mais nódulos de Lisch à lâmpada de fenda, ou duas ou mais alterações coroidianas.
Lesão óssea distintiva: displasia da asa do esfenoide, arqueamento anterolateral da tíbia ou
pseudoartrose de osso longo.
Variante patogênica NF1 em heterozigose com fração alélica de 50% em tecido aparentemente normal.
Filho de pai ou mãe que cumpre os critérios acima: basta um desses achados.
Critérios de Manchester revisados para NF2
qualquer um dos seguintes sugere o diagnóstico
Schwannomas vestibulares bilaterais antes dos 70 anos.
Schwannoma vestibular unilateral antes dos 70 anos + parente de primeiro grau com NF2.
Dois entre meningioma, schwannoma não vestibular, ependimoma e catarata, e parente de
primeiro grau com NF2, ou schwannoma vestibular unilateral com teste LZTR1 negativo.
Múltiplos meningiomas + schwannoma vestibular unilateral, ou + dois entre schwannoma não
vestibular, ependimoma e catarata.
Mutação patogênica constitucional ou em mosaico do gene NF2 no sangue, ou mutação idêntica identificada em
dois tumores distintos do mesmo indivíduo.
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 4. Ver artigo
NF1: sistema nervoso central
Áreas focais de alteração de sinal (FASIs)
como reconhecer
Hiperintensidade focal ou difusa em núcleos da base, cerebelo ou tronco em T2 e FLAIR (fluid-attenuated inversion recovery: T2 com o sinal do líquor suprimido), em relação ao
encéfalo. Em T1 são isointensas ou levemente hiperintensas, não realçam e não fazem efeito de
massa. Na espectroscopia, o NAA (N-acetilaspartato) é preservado.
Áreas focais de alteração de sinal (FASIs), menino de 13 anos com NF1
T2 axial: focos de hipersinal nos núcleos lentiformes, dos dois lados (setas).T1 axial: os focos com leve hipersinal (setas).T1 pós-contraste: sem realce, o que confirma FASIs.
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 6. Ver artigo
FASI (focal areas of abnormal signal intensity) × glioma: a diferenciação que importa
Gliomas se distinguem por efeito de massa, características de sinal em T1 e T2, realce e
evolução ao longo do tempo. Na espectroscopia, o glioma mostra NAA reduzido ou ausente,
colina aumentada e creatina reduzida: o oposto da FASI.
Glioma de via óptica
Alargamento do complexo bainha-nervo óptico, hipointenso em T1, hiperintenso em T2 e com
realce homogêneo. É critério diagnóstico de NF1.
Glioma de via óptica, menina de 18 meses com NF1
T2 axial: nervos ópticos aumentados com hipersinal central (setas), estendendo-se ao quiasma.T1 axial pós-contraste: realce homogêneo do tumor (setas).
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 7. Ver artigo
Glioma fora da via óptica
Lesão intraparenquimatosa, T1 hipo ou isointensa, T2 hiperintensa, com realce variável, tipicamente no tronco encefálico ou cerebelo. Pode causar hidrocefalia obstrutiva.
Glioma fora da via óptica, homem de 34 anos com NF1
FLAIR axial: massa infiltrativa e expansiva em hipersinal na ponte, estendendo-se ao pedúnculo cerebral esquerdo (seta).T1 axial: a massa é isointensa à substância cinzenta (seta).T1 pós-contraste: realce periférico (seta).
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 8. Ver artigo
Displasia da asa do esfenoide
Asa esfenoidal hipoplásica, fossa craniana média alargada, órbita posterior aplanada, com possível
meningocele ou meningoencefalocele.
Displasia da asa do esfenoide, mulher de 36 anos com NF1
TC axial em janela óssea: asa maior do esfenoide direita ausente, falha óssea na parede posterior da órbita (seta) e fossa média alargada.
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 5. Ver artigo
Vasculopatia
espectro
Doença vascular com estenose ou oclusão da carótida interna, cerebral média ou cerebral anterior.
Também ocorrem moyamoya, aneurisma e malformação arteriovenosa. No moyamoya, a carótida interna
terminal ou as porções proximais da cerebral anterior ou média se obstruem, com vasos colaterais.
Tratamento: revascularização.
NF1: tumores de bainha nervosa
neurofibroma: por métodoUS: massas ovais hipoecoicas bem definidas, contíguas a nervos periféricos; fluxo interno
esperado ao Doppler, embora sejam em geral hipovasculares. TC: massas de partes moles de baixa atenuação. RM:sinal do alvo (halo periférico hiperintenso em T2 com componente central hipointenso) e realce do componente central.
Neurofibroma plexiforme: massas multinodulares confluentes com múltiplos sinais do alvo e
efeito de massa sobre estruturas vizinhas.
Neurofibromas paraespinhais com sinal do alvo, menino de 13 anos com NF1
T2 coronal do tórax: massas em hipersinal com o sinal do alvo (setas) em vários forames torácicos à direita, com a curva da coluna centrada nelas.
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 12. Ver artigo
Neurofibromas cutâneos, plexiformes e paraespinhal, homem de 21 anos com NF1
T2 coronal dos membros inferiores: inúmeros nódulos cutâneos e subcutâneos em hipersinal (setas), alguns com o sinal do alvo.T2 axial do abdome inferior: massas nodulares no mesentério do intestino delgado (seta longa), o mesentério plexiforme, e neurofibroma no forame de L5 à direita (seta curta).
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 3. Ver artigo
Neurofibromas plexiformes extensos no tórax, adolescente de 16 anos com NF1
T2 coronal: inúmeras massas nodulares com o sinal do alvo (setas), envolvendo a árvore traqueobrônquica, o coração e o mediastino posterior.T2 coronal em outro plano: as mesmas massas (setas).
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 13. Ver artigo
⚠ degeneração maligna: os quatro achados
Na RM, a heterogeneidade de sinal em T1 levanta a suspeita. Quatro achados ajudam a diferenciar
tumor maligno de bainha nervosa periférica de neurofibroma benigno: 1. Dimensão grande da massa · 2. Padrão de realce periférico ·
3. Zona perilesional tipo edema · 4. Alterações císticas intratumorais.
Tumores malignos de bainha nervosa e tumores intracranianos são os principais contribuintes para a
mortalidade na NF1.
Tumor maligno de bainha nervosa periférica, homem de 61 anos com NF1
T2 axial: grande massa exofítica no couro cabeludo occipital direito, com cistos (seta longa), vazios de fluxo (seta curta) e sinal heterogêneo.T1 pós-contraste: realce periférico intenso (seta longa) e cistos internos (seta curta).
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 14. Ver artigo
NF1: do tórax ao esqueleto
Doença pulmonar intersticial
Na TC: opacidades lineares e em vidro fosco bilaterais, simétricas e de predomínio basal; cistos e
nódulos centrolobulares de predomínio apical.
Doença intersticial, cistos pulmonares e neurofibromas, mulher de 51 anos com NF1
TC axial: vidro fosco nas bases poupando a região subpleural, padrão de pneumonia intersticial não específica, com cistos esparsos (seta longa) e um neurofibroma cutâneo (seta curta).TC coronal em MinIP (projeção de intensidade mínima): cistos com predomínio nos lobos superiores (setas longas) e um neurofibroma paraespinhal (seta curta).
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 15. Ver artigo
Neoplasias abdominopélvicas: organizadas pela origem celular
Origem
Neoplasia
Achados
Neurogênica
Neurofibromas, tumores malignos de bainha
Como descrito acima
Células intersticiais de Cajal
GIST (tumor estromal gastrointestinal)
Tumor submucoso da parede intestinal com crescimento endofítico, exofítico ou combinado
TC: massa adrenal homogênea e bem circunscrita (feo) ou extra-adrenal (paraganglioma). RM: em geral T2 hiperintensa; pode ter sinal intermediário por hemorragia, alteração cística ou degeneração mixoide
Embrionária
Rabdomiossarcoma
Realce heterogêneo com invasão local de órgãos e destruição óssea
Mesentério plexiforme com volvo, menino de 11 anos com NF1
T2 coronal: inúmeros nódulos com o sinal do alvo (setas) por todo o mesentério do delgado.TC coronal três anos depois: alças dilatadas, a maior delas o estômago (seta). O mesentério plexiforme serviu de ponto de tração para um volvo segmentar.
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 16. Ver artigo
GISTs múltiplos, mulher de 66 anos com NF1
TC coronal com contraste: várias massas com realce intenso na parede do delgado (setas).
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 17. Ver artigo
Feocromocitoma achado no rastreio por RM de corpo inteiro, mulher de 19 anos com NF1
T2 axial: massa adrenal esquerda em hipersinal (seta).T1 axial: a massa com leve hipersinal (seta).T1 pós-contraste: realce difuso (seta).
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 18. Ver artigo
Rabdomiossarcoma sinusal, mulher de 26 anos com NF1
T2 axial: massa infiltrativa e heterogênea nas células etmoidais posteriores direitas, estendendo-se à órbita posterior direita e ao etmoide esquerdo (seta).T1 pós-contraste: realce heterogêneo (seta).TC coronal em janela óssea: destruição óssea associada (setas).
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 19. Ver artigo
Coluna e ossos
Manifestação
Achado
Escoliose
Curvatura lateral com segmentos angulados de forma abrupta, de quatro a seis vértebras
Displasia óssea
Festonamento posterior do corpo vertebral; afilamento de pedículos, processos transversos e lâminas; alargamento do forame neural; deformidades costais; arqueamento anterolateral da tíbia, fratura e pseudoartrose
Ectasia dural e meningocele
Massa paravertebral bem circunscrita seguindo o sinal do líquor, geralmente ântero ou ânterolateral à coluna
Escoliose grave e festonamento vertebral, mulher de 44 anos com NF1
TC coronal em janela óssea: escoliose toracolombar grave em S, com hastes de Harrington, e festonamento extenso dos corpos vertebrais (setas), provavelmente por ectasia dural e meningocele.
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 9. Ver artigo
Meningoceles múltiplas, mulher de 36 anos com NF1
T2 sagital da coluna cervical: evaginações em hipersinal (setas) por vários forames cervicais à esquerda.
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 10. Ver artigo
Meningocele grande e escoliose, mulher de 42 anos com NF1
Mielotomografia coronal: grande meningocele (seta) saindo do forame esquerdo de T11 para a cavidade abdominal posterior, erodindo o corpo e os elementos posteriores, com escoliose toracolombar.
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 11. Ver artigo
Pseudoartrose da tíbia, menina de 12 meses com NF1
Radiografia anteroposterior da perna esquerda: arqueamento anterolateral com fratura (seta) na tíbia.Perfil: o mesmo arqueamento, também na fíbula, com a fratura (setas).
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 21. Ver artigo
＋ complemento · gancho MSK
Três achados esqueléticos da NF1 aparecem em prova de MSK (radiologia musculoesquelética) e valem memorizar juntos:
arqueamento anterolateral da tíbia com pseudoartrose (que também é critério diagnóstico),
festonamento posterior dos corpos vertebrais por ectasia dural, e a escoliose distrófica (curta, angulada, de quatro a seis corpos), que é a que exige artrodese, enquanto a não distrófica é tratada
com colete.
NF2: schwannomas, meningiomas e ependimomas
Manifestação
Achados de imagem
Schwannomas
Intracranianos: massas T1 iso ou hipointensas, T2 hiperintensas, com realce heterogêneo, ao longo de nervos cranianos (mais comumente o oitavo par). Espinhais: massas intradurais extramedulares, comumente no nível de C1
Meningiomas
Intracranianos: massas de base dural, T1 e T2 isointensas, com realce homogêneo. Espinhais: intradurais extramedulares, com as mesmas características
Ependimomas
Massas intramedulares, T1 iso ou levemente hiperintensas e T2 hiperintensas, na medula cervical alta e no tronco; realce homogêneo lembrando um colar de pérolas; capa de hemossiderina nos polos superior e inferior
Schwannomas intracranianos múltiplos, homem de 26 anos com NF2
T2 axial: massas em hipersinal com centro hipointenso (setas) nos trigêmeos e nos vestibulococleares, dos dois lados.T1 axial: as massas com hipossinal (setas).T1 pós-contraste: realce heterogêneo e intenso com áreas císticas (setas longas), e um schwannoma orbitário à direita (seta curta).T2* axial: áreas de perda de sinal nas massas (setas), provavelmente hemossiderina.
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 24. Ver artigo
Meningiomas múltiplos, mulher de 37 anos com NF2
T1 axial pós-contraste: várias massas durais com realce homogêneo (setas), muitas ao longo da foice.
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 27. Ver artigo
Ependimomas medulares e meningioma retroclival, homem de 32 anos com NF2
T2 sagital: várias lesões intramedulares em hipersinal (setas longas) da junção cervicobulbar à medula cervical, e massa retroclival isointensa comprimindo a junção (seta curta).T1 sagital: as lesões isointensas ou levemente hiperintensas.T1 pós-contraste com subtração: realce homogêneo das lesões intramedulares, em colar de pérolas (setas longas), ependimomas; a massa retroclival também realça, um meningioma (seta curta).
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 28. Ver artigo
Meningioma da bainha do nervo óptico, menina de 6 anos com NF2
T2 coronal das órbitas: massa na bainha do nervo óptico direito, posterior, com hipossinal em relação ao nervo (seta); o nervo direito parece menor que o esquerdo.T1 coronal: a massa isointensa ao nervo (seta).T1 axial pós-contraste: realce homogêneo do meningioma (seta).
Fonte: Wang MX et al. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144, Fig. 23. Ver artigo
pele na NF2
As manifestações cutâneas são mais sutis que na NF1. Cerca de 70% dos pacientes têm achados
cutâneos, mas apenas 10% têm mais de dez lesões. Incluem manchas café com leite, placas de
schwannoma cutâneo (o achado cutâneo mais comum), schwannomas subcutâneos e, raramente, neurofibromas
cutâneos.
Conduta e vigilância
Manifestação (NF1)
Conduta
Neurofibromas dérmicos e subcutâneos
Remoção cirúrgica, ablação a laser, eletrodissecação
Neurofibromas plexiformes
Cirurgia; inibidores de mTOR (alvo da rapamicina em mamíferos) e MEK (quinase da via RAS de proliferação celular)
Tumor maligno de bainha nervosa
Cirurgia; radioterapia ou quimioterapia na doença extensa ou residual
Glioma de via óptica
Quimioterapia se sintomático; bloqueadores de RAS e mTOR; cirurgia em sintomas graves. Radioterapia geralmente inapropriada pelo risco de malignidade secundária
Glioma fora da via óptica
Derivação se hidrocefalia; ressecção, radioterapia ou quimioterapia se sintomático ou progressivo
GIST
Remoção cirúrgica
Feocromocitoma e paraganglioma
Ressecção; quimioterapia se crescente ou irressecável; radioterapia adjuvante se grande
Colete para prevenção; enxerto ósseo, haste intramedular ou fixador externo nas fraturas
Densidade mineral óssea baixa
Suplementação de vitamina D
Estenose de artéria renal
Reimplante, bypass, arterioplastia ou ressecção com reanastomose
Moyamoya
Revascularização
vigilância na NF1
Avaliação anual das manifestações e medida da pressão arterial: esta última porque estenose de
artéria renal e feocromocitoma são causas tratáveis de hipertensão nesses pacientes.
Esclerose tuberosa: critérios de 2021
fonte
Esta seção vem do consenso internacional de 2021 (Northrup et al., Pediatric Neurology): o documento
que define os critérios e as recomendações de vigilância.
São 11 critérios maiores e 7 menores.
Critérios maiores
Critérios menores
Máculas hipomelanóticas (≥3, ao menos 5 mm de diâmetro)
Lesões cutâneas em “confete”
Angiofibromas (≥3) ou placa cefálica fibrosa
Depressões no esmalte dentário (≥3)
Fibromas ungueais (≥2)
Fibromas intraorais (≥2)
Placa de chagrém (shagreen patch)
Placa acrômica retiniana
Hamartomas retinianos múltiplos
Cistos renais múltiplos
Túberes corticais múltiplos e/ou linhas de migração radial
Hamartomas não renais
Nódulo subependimário (≥2)
Lesões ósseas escleróticas
Astrocitoma subependimário de células gigantes (SEGA)
Rabdomioma cardíaco
Linfangioleiomiomatose (LAM)*
Angiomiolipomas (≥2)*
* LAM e angiomiolipomas juntos, sem outras manifestações,
não fecham diagnóstico definitivo.
como fechar o diagnósticoTSC (tuberous sclerosis complex: complexo da esclerose tuberosa) definitiva: 2 critérios maiores, ou 1 maior + 2 menores. TSC possível: 1 maior ou 2 menores. Diagnóstico genético: variante patogênica em TSC1 ou TSC2 (genes da hamartina e da tuberina) é diagnóstica por si só.
Atenção: 10 a 15% dos pacientes que preenchem critérios clínicos não têm mutação identificada
pelo teste genético convencional, e a ausência de variante não exclui o diagnóstico.
＋ as duas mudanças de 2021 que interessam ao radiologista1. O critério maior antes chamado “displasias corticais” foi considerado inespecífico demais, porque a TSC é apenas uma das causas de displasia cortical focal. Foi substituído por
“múltiplos túberes corticais e/ou linhas de migração radial”, bem mais específico.
2. As lesões ósseas escleróticas voltaram como critério menor (haviam sido eliminadas em
2012). O motivo é prático: elas aparecem com frequência nas TCs de tórax feitas para rastrear LAM e nas RMs de
abdome feitas para angiomiolipoma, e vinham gerando alarme indevido de metástase. São comuns,
relativamente específicas de TSC e raramente exigem intervenção.
Esclerose tuberosa: vigilância por imagem
Ao diagnóstico ou na suspeita inicial
Órgão
Recomendação
Encéfalo
RM de crânio em todos os indivíduos com suspeita de TSC, independentemente da idade, para avaliar túberes corticais e subcorticais, outros defeitos de migração neuronal, nódulos subependimários e SEGA. Se a RM não for possível, TC ou US transfontanela (no neonato ou lactente com fontanela aberta) podem ser usadas, embora frequentemente não detectem todas as alterações
Rim
RM de abdome para angiomiolipomas e cistos renais; medir pressão arterial; avaliar função renal pelo TFG (taxa de filtração glomerular)
Pulmão
TC de tórax basal em todas as mulheres e nos homens sintomáticos, a partir dos 18 anos. Provas de função pulmonar e teste de caminhada de 6 minutos se houver doença cística compatível com LAM
Coração
Ecocardiograma em pacientes pediátricos, sobretudo abaixo de 3 anos; ECG em todas as idades. Considerar ecocardiografia fetal quando rabdomiomas forem identificados no US pré-natal
Olho
Avaliação oftalmológica completa com fundoscopia sob dilatação
Seguimento do paciente já diagnosticado
Órgão
Intervalo
Encéfalo
RM a cada 1 a 3 anos em assintomáticos com menos de 25 anos, para monitorar surgimento de SEGA. SEGA grande, em crescimento ou causando dilatação ventricular exige intervalos menores. Quem teve SEGA assintomática na infância continua sendo imageado periodicamente na vida adulta
Rim
RM de abdome a cada 1 a 3 anos por toda a vida, para progressão de angiomiolipoma e doença cística. Função renal, proteinúria e pressão arterial ao menos anualmente
Pulmão
Mulheres adultas com TC de rastreio negativa e assintomáticas: repetir a cada 5 a 7 anos até a menopausa. Com doença cística compatível com LAM, o intervalo é individualizado; provas de função pulmonar ao menos anuais
＋ complemento · contraste na RM de crânio
O consenso registra que, para rastreamento de SEGA, sequências sem contraste são geralmente
suficientes, e recomenda evitar gadolínio até que haja lesão em crescimento ou suspeita clínica de SEGA.
A justificativa é a atenção recente à deposição de gadolínio no encéfalo, ainda que os agentes macrocíclicos
tenham risco menor que os lineares (ver caderno 01). Em paciente que fará dezenas de exames ao longo da vida,
essa decisão pesa.
conduta que o achado disparaAngiomiolipoma assintomático e em crescimento, maior que 3 cm → primeira linha é inibidor de mTOR.
Embolização seletiva ou ressecção poupadora de rim são segunda linha. Nefrectomia deve ser evitada. Angiomiolipoma com hemorragia aguda → embolização seguida de corticosteroide.
Esclerose tuberosa: achados por sistema
fonte
Esta seção vem de von Ranke et al., Radiologia Brasileira 2017.
Sistema nervoso central
Lesão
Achados
Túberes corticais
Hamartomas benignos do córtex, presentes em cerca de 95% dos pacientes. Relacionados de perto às manifestações neurológicas: epilepsia, deficiência cognitiva, alterações comportamentais. Na RM: áreas bem circunscritas hipointensas em T1 e hiperintensas em T2
Nódulos subependimários
Crescimentos hamartomatosos, tipicamente benignos, que podem degenerar em SEGA. A TC é útil porque eles calcificam com muito mais frequência (88%) que os túberes
SEGA
Hipo a isointenso em relação ao córtex em T1; hetero, iso a hiperintenso em T2. Cresce lentamente e o prognóstico é geralmente bom, mas o crescimento pode obstruir o ventrículo e causar hidrocefalia
Alterações da substância branca
Três padrões: alterações superficiais associadas aos túberes; linhas de migração radial (bandas finas, retas ou curvilíneas, hiperintensas em T2 e iso a hipointensas em T1); e lesões císticas pequenas e bem demarcadas, com sinal semelhante ao do líquor, na substância branca profunda perto dos ventrículos laterais
Túberes corticais, menino de 8 anos com esclerose tuberosa
FLAIR axial: túberes corticais como áreas bem delimitadas de hipersinal (setas) e alterações da substância branca superficial junto a eles (ponta de seta).
Fonte: von Ranke FM et al. Radiol Bras 2017;50(1):48–54, Fig. 1. CC BY. Ver artigo
Túberes, nódulos subependimários e linha de migração, menino de 12 anos
T2 axial: túberes corticais (setas brancas), nódulos subependimários na parede ventricular (pontas de seta pretas), linha de migração radial da substância branca periventricular ao córtex (seta preta) e lesão cística na substância branca profunda perto do átrio direito (ponta de seta branca).
Fonte: von Ranke FM et al. Radiol Bras 2017;50(1):48–54, Fig. 2. CC BY. Ver artigo
SEGA, mulher de 23 anos com esclerose tuberosa
FLAIR axial: massas heterogêneas nos cornos frontais, junto ao forame de Monro (setas brancas), com túberes corticais (setas pretas) e nódulo subependimário à direita (pontas de seta).T1 pós-contraste: realce intenso e heterogêneo das lesões (setas brancas).
Fonte: von Ranke FM et al. Radiol Bras 2017;50(1):48–54, Fig. 3. CC BY. Ver artigo
Pulmão
Linfangioleiomiomatose (LAM): proliferação intersticial difusa de feixes de músculo liso com
alterações císticas. A marca é a presença de cistos difusos, bem circunscritos, de paredes finas,
distribuídos uniformemente pelos pulmões. Afeta quase exclusivamente mulheres. Clinicamente:
dispneia progressiva aos esforços, pneumotórax de repetição e tumores abdominais. As duas complicações
maiores são pneumotórax e derrame pleural quiloso.
Hiperplasia micronodular multifocal de pneumócitos, segunda manifestação pulmonar, é rara:
múltiplos nódulos não calcificados ou opacidades nodulares em vidro fosco na TC de alta resolução.
Linfangioleiomiomatose, mulher de 52 anos com esclerose tuberosa
TC axial em mini-MIP (projeção de intensidade máxima em placa fina): numerosos cistos de paredes finas e tamanhos variados, nos dois pulmões.TC axial nas bases: os mesmos cistos.TC coronal em mini-MIP: a distribuição difusa dos cistos.
Fonte: von Ranke FM et al. Radiol Bras 2017;50(1):48–54, Fig. 4. CC BY. Ver artigo
Pneumotórax na linfangioleiomiomatose
TC axial em janela pulmonar, mulher de 52 anos com dor torácica súbita e dispneia: pneumotórax à direita e numerosos cistos de paredes finas nos dois pulmões.
Fonte: von Ranke FM et al. Radiol Bras 2017;50(1):48–54, Fig. 5. CC BY. Ver artigo
Rim
angiomiolipoma
Presente em 70–80% dos pacientes com TSC. A complicação mais temida é a ruptura, pela vasculatura
anômala frequentemente associada a aneurismas.
TC: o diagnóstico se faz demonstrando gordura intratumoral; atenuação < −20 UH (unidades Hounsfield) no
exame sem contraste é achado característico. RM: os de componente predominantemente gorduroso são isointensos à gordura em todas as sequências;
o sinal costuma ser maior que o do parênquima renal em T1 e homogeneamente alto em T2.
Angiomiolipoma renal pobre em gordura com aneurisma, homem de 38 anos
TC axial com contraste: tumor grande, heterogêneo e hiperatenuante no rim direito, com aneurisma (seta), e pequeno angiomiolipoma pobre em gordura no rim esquerdo (ponta de seta).
Fonte: von Ranke FM et al. Radiol Bras 2017;50(1):48–54, Fig. 6. CC BY. Ver artigo
Angiomiolipomas renais múltiplos, mulher de 31 anos
TC axial sem contraste: vários tumores com gordura nos dois rins, o achado que define o angiomiolipoma.
Fonte: von Ranke FM et al. Radiol Bras 2017;50(1):48–54, Fig. 7. CC BY. Ver artigo
Angiomiolipomas renais na RM, mulher de 21 anos
T1 em fase: massa com hipersinal no rim direito (seta) e outra lesão nodular com hipersinal (ponta de seta).T1 fora de fase: artefato de tinta nanquim na interface gordura e água ao redor da massa, diagnóstico de angiomiolipoma rico em gordura; a lesão menor perde sinal por dentro (ponta de seta), gordura microscópica de um angiomiolipoma pobre em gordura.T1 com supressão de gordura: perda difusa de sinal no angiomiolipoma rico em gordura.
Fonte: von Ranke FM et al. Radiol Bras 2017;50(1):48–54, Fig. 8. CC BY. Ver artigo
Placa de shagreen e nódulos subependimários, menino de 13 anos
T1 sagital pós-contraste: placa cutânea elevada e espessada na região cervical posterior (pontas de seta), a placa de shagreen, e nódulos subependimários realçando junto ao forame de Monro (setas).T1 coronal pós-contraste: a placa de shagreen, de borda irregular (pontas de seta).
Fonte: von Ranke FM et al. Radiol Bras 2017;50(1):48–54, Fig. 9. CC BY. Ver artigo
Coração
Rabdomioma: a manifestação cardíaca clássica, critério maior, tipicamente detectada no pré-natal
ou na primeira infância, com tendência à regressão espontânea.
Sturge-Weber
fonte
Esta seção vem de Neuroimaging of Phakomatoses: Overview and Advances (Vézina, Pediatric Radiology 2015).
Também chamada de angiomatose encefalotrigeminal ou meningofacial, é um distúrbio do
desenvolvimento majoritariamente esporádico, caracterizado por malformação capilar.
a fisiopatologia em uma frase
Disgenesia endotelial vascular com hipogênese das veias capilares corticais e possíveis tromboses de
pequenos vasos → congestão venosa e fluxo colateral, com gravidade proporcional à extensão da displasia
vascular. Toda a doença se explica por hipertensão venosa focal e as respostas teciduais que ela
provoca, inclusive a atrofia cerebral progressiva.
Achados de imagem
Angioma pial: a RM com contraste é o método mais acurado para mostrar sua extensão. O
FLAIR T2 pós-contraste melhora a detecção da doença leptomeníngea em relação ao T1 pós-contraste.
Veias medulares profundas dilatadas na substância branca sob o angioma: por onde o sangue é
desviado do sistema venoso superficial para o profundo.
Atrofia hemisférica ipsilateral e espessamento ósseo do crânio.
No lactente, a substância branca sob o angioma mostra encurtamento acentuado de T2 em relação
ao restante do encéfalo: provavelmente por hipermielinização ou estase de desoxi-hemoglobina.
Alterações do sinal da medula óssea do crânio e da face ocorrem na maioria das crianças, inclusive nas
mais novas, e servem como pista diagnóstica adicional.
Polimicrogiria ocasionalmente presente: sugere que o comprometimento da microvasculatura ocorreu
precocemente, no segundo trimestre.
Sturge-Weber clássico, menina de 13 anos
T1 axial pós-contraste: atrofia difusa do hemisfério direito, com angiomatose realçando na fissura sylviana e na superfície do hemisfério posterior, plexo coroide direito muito aumentado (seta) e espessamento da calota frontal direita (pontas de seta).T2 axial: a mesma atrofia hemisférica direita.
Fonte: Vézina G. Pediatr Radiol 2015;45(Suppl 3):S433–S442, Fig. 8. Ver artigo
Mancha em vinho do Porto à esquerda, menina de 7 anos
T2 axial: atrofia do hemisfério esquerdo com sulcos alargados e córtex frontal anterior espessado e irregular (setas curtas), displasia cortical ou polimicrogiria; calota frontal esquerda espessada (seta longa).T1 axial pós-contraste: realce leptomeníngeo anormal no hemisfério esquerdo e o mesmo espessamento ósseo (seta longa).
Fonte: Vézina G. Pediatr Radiol 2015;45(Suppl 3):S433–S442, Fig. 9. Ver artigo
＋ complemento · a calcificação clássica
A calcificação giriforme em “trilho de trem” (tram-track) é o achado consagrado da TC na
Sturge-Weber, mas é tardia: aparece com a evolução, junto com a atrofia. Em lactente com suspeita
clínica, uma TC sem calcificação não afasta o diagnóstico: a RM com contraste é o exame a pedir.
Von Hippel-Lindau e as demais
⚠ cobertura enxuta
A cobertura da von Hippel-Lindau aqui é enxuta: suficiente para orientação,
insuficiente para estudo aprofundado. As fontes do caderno priorizam as
facomatoses mais comuns em crianças: NF1, esclerose tuberosa e Sturge-Weber.
Sistema
Lesão
Aspecto
SNC e retina
Hemangioblastomas
Cerebelo (o mais comum), tronco, medula e retina. Clássico: cisto com nódulo mural que realça intensamente, com vasos serpiginosos
Osso temporal
Tumor do saco endolinfático
Lesão destrutiva da porção petrosa posterior, com espículas ósseas e focos hiperintensos em T1
Rim
Cistos e carcinoma de células claras
Múltiplos, bilaterais, frequentemente metacrônicos: o que justifica cirurgia poupadora de néfrons
Pâncreas
Cistos, cistoadenoma seroso e tumores neuroendócrinos
Cistos são a manifestação pancreática mais comum
Adrenal
Feocromocitoma
Frequentemente bilateral
Epidídimo / ligamento largo
Cistoadenoma papilífero
＋ o que liga as facomatoses
Todas envolvem genes supressores tumorais ou vias de crescimento celular, todas cursam com
hamartomas e risco aumentado de neoplasia, e em todas o radiologista participa do rastreamento
periódico ao longo da vida: não apenas do diagnóstico inicial. A exceção genética é a Sturge-Weber, que é
esporádica, por mutação somática em GNAQ (gene de uma subunidade da proteína G).
Lesões ósseas escleróticas voltaram: comuns na TC de tórax e na RM de abdome, não são metástase.
Túberes corticais
Em ~95% dos pacientes; T1 hipo, T2 hiper.
Nódulos subependimários
Calcificam em 88%: muito mais que os túberes; a TC ajuda.
SEGA
Junto ao forame de Monro; risco de hidrocefalia obstrutiva.
Vigilância cerebral na TSC
RM a cada 1 a 3 anos até os 25 anos em assintomáticos; segue na vida adulta se houve SEGA.
Vigilância renal na TSC
RM de abdome a cada 1 a 3 anos por toda a vida.
Vigilância pulmonar na TSC
TC basal em todas as mulheres a partir dos 18 anos; se negativa, repetir a cada 5 a 7 anos até a menopausa.
Gadolínio na TSC
Para rastrear SEGA, sequências sem contraste bastam: reservar o gadolínio.
Angiomiolipoma
Em 70–80%; atenuação < −20 UH define gordura; risco de ruptura por aneurismas.
Angiomiolipoma >3 cm em crescimento
Primeira linha é inibidor de mTOR; nefrectomia deve ser evitada.
LAM
Cistos difusos de paredes finas, distribuição uniforme, quase exclusiva de mulheres; pneumotórax e quilotórax.
Sturge-Weber: mecanismo
Hipertensão venosa focal por hipogênese das veias corticais.
Sturge-Weber: melhor sequência
FLAIR T2 pós-contraste detecta a doença leptomeníngea melhor que o T1 pós-contraste.
Sturge-Weber: tríade de imagem
Angioma pial com realce · plexo coroide aumentado · atrofia hemisférica com espessamento do crânio.
Sturge-Weber no lactente
Encurtamento de T2 na substância branca sob o angioma: hipermielinização.
VHL (von Hippel-Lindau)
Hemangioblastoma (cisto com nódulo mural), carcinoma renal de células claras, feocromocitoma bilateral, tumor do saco endolinfático (complemento).
Armadilhas e erros comuns
NF1
Chamar FASI de glioma, sem efeito de massa, sem realce e com NAA preservado, é FASI.
Não repetir imagem no seguimento: é a evolução temporal que separa as duas.
Deixar de aplicar os quatro achados de malignização diante de lesão plexiforme conhecida.
Não medir nem comparar lesão plexiforme com exame anterior: crescimento é o gatilho da suspeita.
Não procurar displasia da asa do esfenoide e ectasia dural, que são critérios e achados de conduta.
Esquecer feocromocitoma e estenose de artéria renal diante de hipertensão nesses pacientes.
NF2 e escopo
Assumir que schwannoma vestibular unilateral em jovem é esporádico sem investigar NF2.
Não avaliar a medula cervical alta na NF2: ependimoma é manifestação clássica.
Confundir meningioma de bainha do nervo óptico com glioma de via óptica: o primeiro é hipointenso em T2 em relação ao nervo, o segundo alarga o próprio nervo.
Tratar “síndrome neurocutânea” como sinônimo de neurofibromatose: esclerose tuberosa, Sturge-Weber e von Hippel-Lindau entram no mesmo guarda-chuva.
Esclerose tuberosa e Sturge-Weber
Interpretar lesão óssea esclerótica em paciente com TSC como metástase: é critério menor da própria doença.
Pedir gadolínio de rotina no seguimento de SEGA: o consenso recomenda reservá-lo.
Deixar de fazer TC de tórax em mulher adulta com TSC: o rastreio de LAM começa aos 18 anos.
Não medir atenuação da lesão renal: <−20 UH confirma angiomiolipoma e muda a conduta.
Descartar Sturge-Weber em lactente por não haver calcificação na TC: a calcificação é tardia.
Fazer só T1 pós-contraste na suspeita de angioma pial: o FLAIR pós-contraste é mais sensível.
Questões
Questões
uma passada rápida no que o caderno cobraQuestão 1 / 7
Questão 1
Menina de 6 anos encaminhada por dermatologista: exame cutâneo documenta sete manchas café com leite, todas entre 6 e 10 mm, efélides axilares e nenhum neurofibroma palpável. Mãe e pai sem estigmas da doença. A partir dos critérios diagnósticos revisados da NF1, como interpretar o caso?
No pré-púbere, o corte das manchas café com leite é 5 mm (o corte de 15 mm vale para o pós-púbere); sete lesões de 6–10 mm, portanto, já fecham um critério, e as efélides axilares ou inguinais são critério independente. Sem pai ou mãe afetado, bastam dois critérios: exatamente a configuração do caso. A confusão com o corte de 15 mm é a armadilha clássica: ele só se aplica depois da puberdade.
Jovem com NF1 e neurofibroma plexiforme conhecido no membro inferior comparece à RM de seguimento. A lesão cresceu e agora mostra área interna heterogênea. Segundo o caderno, quais são os quatro achados que ajudam a diferenciar tumor maligno de bainha nervosa periférica de neurofibroma benigno?
Na suspeita de malignização de lesão plexiforme conhecida, os quatro achados são: dimensão grande da massa, padrão de realce periférico, zona perilesional tipo edema e alterações císticas intratumorais. A heterogeneidade de sinal em T1 é o que levanta a suspeita inicial. O halo T2 hiperintenso com centro hipointenso da primeira alternativa é o sinal do alvo, que caracteriza o neurofibroma benigno: o oposto de sugerir degeneração. Tumores malignos de bainha nervosa e tumores intracranianos são os principais contribuintes para a mortalidade na NF1.
Mulher de 28 anos com esclerose tuberosa faz TC de tórax para rastreio de LAM; além de alguns cistos apicais, o exame mostra múltiplas lesões ósseas escleróticas na caixa torácica. O clínico pergunta se isso é metástase. O que os critérios de 2021 dizem sobre esse achado?
As lesões ósseas escleróticas retornaram como critério menor na revisão de 2021 (haviam sido eliminadas em 2012), exatamente porque aparecem com frequência nas TCs de tórax feitas para rastrear LAM e nas RMs de abdome do angiomiolipoma, gerando alarme indevido de metástase. São comuns, relativamente específicas de TSC e raramente exigem intervenção. A outra mudança de 2021 que interessa ao radiologista: “displasias corticais” saiu como critério maior, substituído por múltiplos túberes corticais e/ou linhas de migração radial.
Menino de 8 anos com TSC confirmada, assintomático, com RM de crânio prévia mostrando apenas nódulos subependimários, sem SEGA. A mãe questiona o protocolo de seguimento: intervalo e a necessidade de gadolínio. Qual resposta está de acordo com o consenso de 2021?
Em assintomáticos com menos de 25 anos, a RM de crânio se repete a cada 1 a 3 anos para monitorar surgimento de SEGA; SEGA grande, em crescimento ou causando dilatação ventricular exige intervalos menores. Para rastrear SEGA, sequências sem contraste são geralmente suficientes, e o consenso recomenda evitar gadolínio até haver lesão em crescimento: decisão que pesa em paciente que fará dezenas de exames ao longo da vida. Quem teve SEGA na infância continua sendo imageado na vida adulta; a vigilância não “encerra” aos 10 anos.
Lactente de 5 meses com mancha em vinho do Porto na hemiface direita e crises epilépticas. TC de crânio sem calcificações. Na RM, chamam atenção encurtamento acentuado de T2 na substância branca sob a área suspeita de angioma pial, com plexo coroide ipsilateral aumentado. Qual a leitura correta?
A calcificação giriforme em “trilho de trem” é achado tardio, que surge com a evolução junto com a atrofia: uma TC sem calcificação no lactente não afasta o diagnóstico. O encurtamento de T2 da substância branca sob o angioma é descrito no lactente, provavelmente por hipermielinização ou estase de desoxi-hemoglobina. A RM com contraste é o método mais acurado para a extensão do angioma pial, e o FLAIR T2 pós-contraste supera o T1 pós-contraste na detecção da doença leptomeníngea.
Homem de 26 anos com schwannomatose relacionada a NF2 (NF2-SWN, a antiga neurofibromatose tipo 2) em seguimento faz RM de crânio e coluna cervical. Na medula cervical alta identifica-se lesão intramedular, T2 hiperintensa, com realce homogêneo e capa de hemossiderina nos polos. Qual a interpretação e o achado característico do realce desse tumor?
O ependimoma da NF2 é lesão intramedular na medula cervical alta e no tronco, T1 iso ou levemente hiperintensa e T2 hiperintensa, com realce homogêneo que lembra um colar de pérolas e capa de hemossiderina nos polos superior e inferior: o achado combinado do caso. O schwannoma espinhal da NF2-SWN é a lesão intradural extramedular, comumente em C1, e é o distrator mais tentador. Não avaliar a medula cervical alta é armadilha listada no próprio caderno. Sobre o nome: desde o consenso internacional de 2022, o termo “neurofibromatose 2” foi aposentado, e a doença passou a se chamar schwannomatose relacionada a NF2. Os achados de imagem não mudaram; o rótulo do laudo, sim.
Homem de 32 anos com dois schwannomas não vestibulares comprovados e RM sem schwannoma vestibular. O teste germinativo identifica variante patogênica em LZTR1. Como nomear o diagnóstico segundo o consenso internacional de 2022, e o que aconteceu com o nome da doença antes chamada de neurofibromatose tipo 2?
O consenso de 2022 adotou schwannomatose como termo guarda-chuva e passou a classificar pelo gene com variante patogênica: relacionada a NF2 (a antiga neurofibromatose tipo 2, cujo nome “neurofibromatose 2” foi aposentado para melhorar a especificidade diagnóstica e reduzir a confusão com a NF1), relacionada a SMARCB1, relacionada a LZTR1 e relacionada a 22q (múltiplos schwannomas com achados moleculares comuns no cromossomo 22q: categoria própria, não uma fusão de LZTR1 com SMARCB1).
Sobram dois sufixos com a mesma lógica da classificação de tumores do SNC: schwannomatose-NOS (not otherwise specified: sem outra especificação) quando há quadro clínico sem análise molecular (lacuna de exame) e schwannomatose-NEC (not elsewhere classified: não classificada em outra parte) quando a análise de sangue e tumor não detectou variante patogênica (lacuna da classificação). Aqui a variante em LZTR1 foi encontrada, então NOS não cabe.
Para o radiologista, o conteúdo do caderno não muda: schwannomas, meningiomas e ependimomas intramedulares seguem sendo o tripé da NF2-SWN. O que muda é o nome que aparece no pedido e no laudo.
12: US transfontanelaAlternativa à RM no neonato com fontanela aberta, prevista pelo consenso de TSC.
Fontes.Parte I: Wang MX, Dillman JR, Guccione J, et al. Neurofibromatosis from Head to Toe: What the
Radiologist Needs to Know. RadioGraphics 2022;42(4):1123–1144. doi:10.1148/rg.210235.
Parte II: Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex
Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatric Neurology 2021;123:50–66 (doi:10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011); e
von Ranke FM, Faria IM, Zanetti G, Hochhegger B, Souza AS Jr, Marchiori E. Imaging of tuberous sclerosis
complex: a pictorial review. Radiologia Brasileira 2017;50(1):48–54 (doi:10.1590/0100-3984.2016.0020).
Parte III: Vézina G. Neuroimaging of Phakomatoses: Overview and Advances. Pediatric Radiology 2015;45(Suppl 3):S433–S442. doi:10.1007/s00247-015-3282-3.
