Neurorradiologia · pediatria

Malformações do Desenvolvimento Cortical

Fonte: Brunelli et al: 2024, RadioGraphics

O momento da agressão decide o quadro

As malformações do desenvolvimento cortical (MDC) vão do achado sem sintoma à epilepsia intratável com atraso do desenvolvimento. Podem vir de mutação, infecção ou agressão ambiental, e quanto mais cedo na corticogênese, mais grave. O diagnóstico definitivo é histológico, mas quase nunca há tecido: a RM é o método de escolha, e reconhecer o padrão orienta o teste genético.

córtex normal na RM Superfície externa e junção córtex/substância branca lisas e nítidas; sulcos com pequenas variações, mas uniformes e simétricos em posição e profundidade. O que fugir disso merece segundo olhar.

Embriologia, idade e técnica

Etapa	Quando	O que acontece
Proliferação	A partir de 8 semanas; pico em 15 a 16	Na zona ventricular; produz pelo menos o dobro de neurônios necessários, e o excesso morre por apoptose
Migração	Sobretudo 12 a 20 semanas	Radial (neurônios excitatórios, guiados pela glia radial) e tangencial (interneurônios inibitórios, das eminências ganglionares). Montagem de dentro para fora: os mais tardios ficam nas camadas superficiais
Organização pós-migracional	22 semanas até 2 anos	Seis camadas, sinapses, sulcos e giros

A membrana pial segura os neurônios dentro do cérebro; falhas nela explicam a polimicrogiria e a malformação em paralelepípedo. Hipocampo e córtex olfatório (arqui e paleocórtex) têm sinal um pouco mais alto em T2, FLAIR (fluid-attenuated inversion recovery: T2 com o sinal do líquor suprimido) e difusão, sobretudo a 3 T: é normal.

Idade	Córtex em T1	Córtex em T2	Leitura
Até 6 meses (padrão infantil)	Claro	Escuro	Junção nítida: boa fase para ver MDC
Até 1 ano (padrão isointenso)	Igual à substância branca	Igual à substância branca	Junção borrada pela mielinização; 8 a 12 meses é a pior fase
24 meses (padrão adulto)	Escuro	Claro	Mielinização completa no 3º ano: boa fase de novo

a fase em que a lesão some Entre 8 e 12 meses, displasia focal pode ficar invisível. Exame normal nessa idade com epilepsia: sugerir repetir a RM depois da mielinização e rever exames antigos, em que a lesão pode estar clara.

＋ complemento · protocolo Preferir 3 T; 3D T1 volumétrico e T2 fortemente ponderado de alta resolução são essenciais (pegam fendas pequenas e covinhas ventriculares). Reformatações multiplanares e 3D ajudam a achar displasia. Espessura cortical não tem corte rígido: depende de idade, tamanho da cabeça e sexo.

Classificação atual

Grupo	Mecanismo	Entidades
1	Proliferação ou apoptose anormal	Microcefalia primária; megalencefalia e hemimegalencefalia; DCF (displasia cortical focal) tipo IIa e IIb e túberes corticais
2	Migração anormal	Heterotopias; lisencefalia (agiria, paquigiria e heterotopia em banda); malformação em paralelepípedo; polimicrogiria; esquizencefalia
3	Desenvolvimento pós-migracional anormal	Disgiria; DCF tipo I e III; microcefalia secundária

O que mudou	Antes	Agora
Polimicrogiria	Pós-migracional	Distúrbio migracional tardio (grupo 2)
Malformação em paralelepípedo	Lisencefalia tipo II	Entidade própria: é sobremigração, não submigração
Heterotopia em banda (duplo córtex)	Junto das heterotopias	Parte do espectro da lisencefalia
Lisencefalia	Clássica ou variante	Descrita por gravidade, gradiente, espessura e malformações associadas
Disgiria	Não existia	Termo novo para córtex de espessura normal e sulcação aberrante
DCF tipo III	Grupo à parte	Pode deixar de existir como entidade separada

＋ complemento · de onde vem Barkovich propôs a primeira classificação em 1996, pelas três etapas, revista em 2001, 2005 e 2012. Em 2020 veio o consenso europeu Neuro-MIG (European Network on Brain Malformations: rede europeia sobre malformações cerebrais), base da tabela acima: as etapas dependem umas das outras, e os grupos ficaram menos rígidos.

Microcefalia e hipercrescimento

Microcefalia	Definição e imagem
Definição	Perímetro cefálico ≤ −2 DP (desvios-padrão); leve entre −2 e −3 DP (cognição em geral normal), grave ≤ −3 DP
Primária (congênita)	Padrão giral normal ou simplificado: menos giros, sulcos com 1/4 a 1/2 da profundidade, córtex de espessura normal
Secundária (pós-natal)	Agressão depois da migração: metabolismo, infecção, toxinas, trauma, hipóxia-isquemia, desnutrição
Genes	ASPM e WDR62 (não sindrômica); CASK: tronco e cerebelo desproporcionalmente pequenos; TUBA1A: lisencefalia, corpo caloso ausente e hipoplasia cerebelar

Microcefalia em dois lactentes

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 4. Ver artigo

Hipercrescimento	Pontos
Megalencefalia	Cérebro grande, com córtex normal ou displásico; vias PI3K-AKT-mTOR (via da fosfatidilinositol 3-quinase e do alvo da rapamicina) e RAS-MAPK (via das proteínas quinases ativadas por mitógeno)
Hemimegalencefalia	Um hemisfério inteiro aumentado, com ventrículo do mesmo lado aumentado e mielinização acelerada
Megalencefalia focal	Até 3 lobos (displasia quadrântica); em geral frontal ou parieto-occipital
Síndromes	MCAP (megalencefalia com malformação capilar), MPPH (megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia pós-axial e hidrocefalia), CLOVES (supercrescimento lipomatoso congênito, malformações vasculares, nevos epidérmicos e anomalias da coluna e do esqueleto), nevo epidérmico: supercrescimento do corpo e marcas na pele (mosaicismo)

Macrocefalia benigna, menino de 8 meses

T2 axial: espaços liquóricos frontais alargados (setas).

T1 sagital: crânio grande em relação à face.

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 6. Ver artigo

Hemimegalencefalia direita, 3 semanas de vida

T2 axial: hemisfério direito aumentado, com mielinização acelerada.

T1 coronal: o ventrículo do lado afetado está aumentado.

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 7. Ver artigo

o ventrículo separa malformação de tumor Na megalencefalia unilateral o ventrículo do lado afetado aumenta; lesão expansiva ou infiltrativa comprime o ventrículo.

macrocefalia não é megalencefalia Macrocefalia é medida (perímetro ≥ +2 DP); megalencefalia é cérebro anormalmente grande. Cabeça grande com cérebro normal é comum, muitas vezes com alargamento benigno dos espaços subaracnóideos da infância.

DCF tipo II e túberes

DCF tipo II	Histologia	Imagem
IIa	Laminação desfeita, neurônios dismórficos, sem células balonadas	Córtex espesso, junção borrada, sinal alterado no córtex e abaixo dele, sulcação aberrante
IIb	Igual, com células balonadas	O mesmo, mais o sinal transmanto
Túber da esclerose tuberosa	Semelhante à IIb (TSC1, TSC2)	Transmanto; calcificação ocasional

DCF tipo II com sinal transmanto, homem jovem

T2 coronal: córtex frontal esquerdo espesso, com a junção córtex/branca apagada (seta).

FLAIR coronal: hipersinal cortical e subcortical (seta).

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 8. Ver artigo

A DCF que some com a idade

T2 axial aos 2 meses: córtex frontal direito espesso e substância branca escura abaixo dele (seta).

Aos 12 meses: na transição para o padrão adulto, a lesão quase não se vê.

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 9. Ver artigo

A DCF é o diagnóstico mais comum na criança operada por epilepsia farmacorresistente. Tipo II, túberes e megalencefalia displásica formam um espectro de doenças da via mTOR.

sinal transmanto Faixa de hipersinal em T2 e FLAIR na substância branca, em funil, do córtex até o ventrículo. É muito específico de DCF IIb (e túberes).

o bebê que ainda não mielinizou No cérebro não mielinizado a DCF é escura em T2 e clara em T1, ao contrário do adulto. Com a mielinização a lesão fica parecida com o vizinho e some: aos 12 meses já é difícil.

＋ complemento · diferencial Tumor glioneuronal de baixo grau (ganglioglioma), oligodendrocitose e MOGHE (mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy: malformação leve do desenvolvimento cortical com hiperplasia oligodendroglial). DCF e tumor podem coexistir. A epilepsia começa mais cedo na DCF; na espectroscopia, queda de NAA (N-acetilaspartato) e aumento de colina são mais fortes no glioma.

Heterotopias

Neurônios normais em lugar errado, por migração que parou no caminho.

Heterotopia	Imagem	Pistas
Nodular periventricular	Nódulos na parede ventricular, iguais ao córtex em todas as sequências	A mais comum; trígonos e cornos occipitais. Bilateral e simétrica: FLNA (gene da filamina A) (Xq28), com cardiopatia
Subcortical	Substância cinzenta do ventrículo ao córtex, que costuma ser displásico	Pode vir com lisencefalia
Colunar transmanto	Faixa estreita de cinzenta do epêndima ao córtex	Num lobo inteiro: "lobo dentro de lobo"

Heterotopia subventricular, menina de 8 anos

T1 coronal: nódulo na parede ventricular (seta).

FLAIR: sinal igual ao do córtex em todas (seta).

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 11. Ver artigo

Heterotopia periventricular bilateral e subcortical, lactente

T1 axial: tecido na parede dos ventrículos (setas).

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 12. Ver artigo

Nódulo na parede	Heterotopia	Nódulo subependimário da ET
Sinal	Igual à substância cinzenta em todas	Diferente da cinzenta
Orientação	Ao longo da parede	Perpendicular à parede
Calcificação	Não	Frequente
Realce	Não	Pode realçar

Lisencefalia e heterotopia em banda

Termo	Definição
Agiria	Sulcos a mais de 3 cm um do outro; cérebro em "8", fissuras sylvianas largas e verticais
Paquigiria	Giros largos e grosseiros, sulcos rasos a 1,5 a 3 cm
Heterotopia em banda (duplo córtex)	Banda de cinzenta sob o córtex, separada dele por fina camada de branca
Lisencefalia espessa (clássica)	Córtex de 10 a 15 mm
Lisencefalia fina	Córtex de 5 a 10 mm
Microlisencefalia	Lisencefalia com microcefalia congênita grave; hipoplasia cerebelar frequente

Agiria, menina de 5 anos

T1 axial: córtex espesso, sem giros nem sulcos.

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 13. Ver artigo

Heterotopia em banda (duplo córtex), lactente

T1 axial: bandas de substância cinzenta entre os ventrículos e o córtex, dos dois lados (setas).

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 14. Ver artigo

Paquigiria, 4 meses

T2 axial: giros simplificados e córtex espesso.

T2 coronal: mais evidente nos polos temporais e nos lobos frontais e parietais.

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 15. Ver artigo

Gene	Fenótipo
LIS1 (PAFAH1B1)	Lisencefalia isolada ou Miller-Dieker (com dismorfismo facial)
DCX (cromossomo X)	Lisencefalia clássica e heterotopia em banda; meninos mais graves
ARX	Predomínio temporal, ou ligada ao X com genitália anormal
RELN	Com hipoplasia cerebelar e anomalias do hipocampo
Tubulinas (TUBA1A, TUBB2B, TUBB, TUBB3)	Com hipoplasia cerebelar, córtex fino ou disgiria; núcleos da base dismórficos

Tubulinopatia (TUBB3), 1 ano

T1 axial: disgiria multifocal, foice hipoplásica (ponta de seta) e lentiforme esquerdo menor (círculo).

T1 axial: folhas cerebelares dismórficas (seta).

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 16. Ver artigo

como descrever Gravidade (difusa ou parcial) + gradiente (anterior, posterior ou nenhum) + espessura do córtex + malformações fora do córtex (núcleos da base, corpo caloso, teto, tronco e cerebelo).

Polimicrogiria, paralelepípedo e esquizencefalia

Polimicrogiria e malformação em paralelepípedo são o mesmo mecanismo: neurônios passam da superfície por falhas na membrana pial. Falhas pequenas dão polimicrogiria; falhas grandes dão uma camada lisa de neurônios por fora, o paralelepípedo.

Polimicrogiria ou paquigiria	Polimicrogiria	Paquigiria
Giros	Muitos, pequenos e compactos	Poucos, largos e grosseiros
Junção córtex/branca	Irregular, bocelada	Relativamente lisa
Espessura	2 a 3 mm antes da mielinização; 5 a 8 mm depois	Espessa (10 a 15 mm na clássica)
Mecanismo	Sobremigração (migração tardia)	Submigração precoce
Local típico	Perissylviana (60 a 70%), sobretudo posterior	Difusa, com gradiente

Polimicrogiria com esquizencefalia de lábios fechados, menina de 7 anos

T1 coronal: córtex polimicrogírico perissylviano esquerdo (seta).

T1 sagital: fissura sylviana verticalizada (seta).

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 19. Ver artigo

a polimicrogiria que parece lisa Polimicrogiria grave com córtex espesso imita paquigiria, e a camada molecular fundida sobre os microssulcos (ou a resolução baixa) faz a superfície parecer lisa. Procure a junção bocelada.

Distroglicanopatia	Achados
Walker-Warburg (a mais grave)	Paralelepípedo, hidrocefalia fetal, cistos cerebelares, tronco com dobra em "Z" na junção mesencéfalo-pontina, displasia retiniana, encefalocele posterior
Músculo-olho-cérebro	Paralelepípedo, descolamento de retina, sem septo pelúcido, vérmis inferior hipoplásico
Fukuyama	Paralelepípedo têmporo-occipital, polimicrogiria frontal e cerebelar

Malformação em paralelepípedo

T2 fetal: córtex espesso e "pedregoso", poucos sulcos e ventrículos grandes.

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 1. Ver artigo

Walker-Warburg, lactente

T1 sagital: tronco hipoplásico com a dobra dorsal em "Z" na junção mesencéfalo-pontina.

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 20. Ver artigo

Esquizencefalia	Lábios	Comunicação
Tipo I	Fechados (fundidos)	Fenda revestida de cinzenta, sem ligar ventrículo e espaço subaracnóideo
Tipo II	Abertos	Liga o ventrículo ao espaço subaracnóideo

Esquizencefalia de lábios fechados bilateral

T1 volumétrico axial: fendas pequenas cercadas de polimicrogiria (pontas de seta).

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 21. Ver artigo

Esquizencefalia de lábios abertos, toxoplasmose congênita

TC axial de recém-nascido: fenda grande à esquerda ligando ventrículo e espaço subaracnóideo, com calcificações nas paredes ventriculares.

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 22. Ver artigo

esquizencefalia Fenda de espessura total, do epêndima à pia, revestida por cinzenta polimicrogírica. Causas: CMV (citomegalovírus), isquemia, trauma, teratógenos, COL4A1/COL4A2 (genes do colágeno tipo IV) e tubulinas. Com displasia septo-óptica: displasia septo-óptica plus.

Disgiria, DCF I e DCF III

Grupo 3	O que é	Imagem
Disgiria	Espessura cortical normal, sulcação aberrante; camadas normais ao microscópio	Descrita primeiro nas tubulinopatias e distroglicanopatias
DCF tipo I (Ia, Ib, Ic)	Falha da organização radial (Ia), tangencial (Ib) ou das duas (Ic)	Junção borrada, sinal alterado, hipoplasia segmentar ou lobar; falta assimétrica de mielinização subcortical sugere Ia
DCF tipo III	Desarranjo cortical em volta de outra lesão	IIIa esclerose hipocampal · IIIb tumor · IIIc malformação vascular · IIId lesão adquirida da primeira infância
Microcefalia secundária	Agressão pós-migracional	Ver microcefalia

DCF tipo III com anomalia venosa, menina de 12 anos

FLAIR axial: córtex frontal direito espesso e hipersinal subcortical com vasos (seta).

FLAIR: sulcação alterada (ponta de seta) e a anomalia venosa (seta).

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 10. Ver artigo

Disgiria, menina de 4 anos

T2 axial: sulcação anormal parassagital frontoparietal dos dois lados (setas), com espessura cortical normal.

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 23. Ver artigo

Infecções congênitas

Agente	Achados
Zika	Microcefalia, crânio de aspecto colapsado, calcificações na junção córtico-subcortical, padrão de lisencefalia, heterotopias, polimicrogiria
CMV	Infecção precoce: lisencefalia; polimicrogiria perissylviana, esquizencefalia, ventriculomegalia, calcificações, cistos do polo temporal, atrofia cerebelar
Toxoplasmose	Esquizencefalia e calcificações periventriculares

Microcefalia por Zika, menino de 2 anos

T1 coronal: córtex espesso e heterotopias subependimárias (setas).

T2 axial: agiria frontal e paquigiria temporoparietal.

Suscetibilidade: calcificações subcorticais (setas).

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 5. Ver artigo

CMV congênito, 6 meses

T2 coronal: ventrículos dilatados e córtex perissylviano com aspecto de polimicrogiria (setas).

T2 coronal posterior: ventrículos dilatados (setas), hemisfério cerebelar esquerdo e vérmis atróficos.

T2 axial: giros simplificados e córtex espesso (setas).

Fonte: Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, et al. RadioGraphics 2024;44(11):e230239, Fig. 17. Ver artigo

Zika ou outra TORCH (toxoplasmose, outras, rubéola, citomegalovírus e herpes)? Em área endêmica, crânio colapsado e calcificação na junção córtico-subcortical favorecem Zika.

Pontos de prova: alto rendimento

Pior idade para ver DCF	8 a 12 meses
Sinal transmanto	DCF IIb e túberes
Heterotopia	Igual ao córtex em tudo
Nódulo calcificado que realça	Esclerose tuberosa
Polimicrogiria	Perissylviana, junção bocelada
Paralelepípedo	Sobremigração, distroglicanopatia
Dobra em Z do tronco	Walker-Warburg
Esquizencefalia tipo I	Lábios fechados
Hemimegalencefalia	Ventrículo do lado afetado maior
Agiria	Cérebro em 8
DCX	Heterotopia em banda
Zika	Calcificação córtico-subcortical

Armadilhas e erros comuns

Erros

Liberar RM normal de bebê de 8 a 12 meses com epilepsia
Chamar polimicrogiria espessa de paquigiria
Confundir nódulo da esclerose tuberosa com heterotopia
Ler o arquicórtex claro a 3 T como lesão
Chamar de tumor a hemimegalencefalia
Não procurar fenda pequena no 3D T1

Questões

uma passada rápida no que o caderno cobraQuestão 1 / 6

Questão 1

Jovem com epilepsia refratária: córtex frontal espesso, junção borrada e faixa de hipersinal em T2/FLAIR em funil, do córtex até o ventrículo. Diagnóstico mais provável:

É o sinal transmanto, muito específico de DCF IIb (e dos túberes da esclerose tuberosa).

↑revisar esta parte do caderno · DCF tipo II e túberes

Questão 2

Lactente de 10 meses com crises focais e RM sem alteração. O que recomendar?

Entre 8 e 12 meses o córtex fica isointenso à substância branca e a displasia pode sumir. Sugerir nova RM depois da mielinização (e rever exames anteriores).

↑revisar esta parte do caderno · Embriologia, idade e técnica

Questão 3

Nódulos na parede dos ventrículos laterais, com o mesmo sinal do córtex em T1, T2 e FLAIR, sem calcificação nem realce. Hipótese:

Heterotopia é igual à substância cinzenta em todas as sequências, corre ao longo da parede e não calcifica nem realça. O nódulo da ET (esclerose tuberosa) calcifica, pode realçar e é perpendicular à parede.

↑revisar esta parte do caderno · Heterotopias

Questão 4

Fenda revestida de substância cinzenta, do epêndima à superfície, com os lábios encostados e sem comunicação livre com o ventrículo. Classificação:

Lábios fechados (fundidos) = tipo I. No tipo II os lábios ficam abertos e a fenda liga o ventrículo ao espaço subaracnóideo. O revestimento de cinzenta separa de porencefalia.

↑revisar esta parte do caderno · Polimicrogiria, paralelepípedo e esquizencefalia

Questão 5

Malformação em paralelepípedo (cobblestone): qual é o mecanismo?

É sobremigração: falhas grandes na lâmina basal (distroglicanopatias) deixam os neurônios passar da superfície. Por isso saiu da antiga lisencefalia tipo II. Falhas pequenas dão polimicrogiria.

↑revisar esta parte do caderno · Polimicrogiria, paralelepípedo e esquizencefalia

Questão 6

Recém-nascido com hemisfério direito aumentado e córtex alterado. Qual achado favorece hemimegalencefalia em vez de lesão expansiva?

Na megalencefalia unilateral o ventrículo do lado afetado aumenta, e a mielinização costuma ser acelerada. Lesão expansiva ou infiltrativa comprime o ventrículo.

↑revisar esta parte do caderno · Microcefalia e hipercrescimento

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75: Malformações da Fossa Posterior e CraniossinostoseAs outras malformações.

Fonte.
Brunelli JM, Lopes TJP, Alves IS, Delgado DS, Lee HW, Martin MGM, et al. Malformations of Cortical Development: Updated Imaging Review. RadioGraphics 2024;44(11):e230239. doi:10.1148/rg.230239. Autores do Hospital Sírio-Libanês e da Universidade de São Paulo.

O texto ainda chama a polimicrogiria de pós-migracional, mas a tabela de classificação já a põe no grupo da migração; o caderno segue a tabela. O artigo não diz qual gene dá gradiente anterior ou posterior na lisencefalia nem detalha a revisão da ILAE para a DCF. Tirei os diagramas com texto em inglês. Conferido em 07/10/2026.

Blocos marcados com ＋ complemento são aprofundamentos opcionais, tirados da mesma fonte.